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来源丨医生汇 作者丨吴铭 患者男，4岁，就诊皮肤科，有3年不愈合痂皮鳞屑皮损史。 【治疗经过】 患者曾采用各种局部糖皮质激素和抗生素治疗，但皮损无改善。体格检查示头皮可见多个播散性红斑丘疹、点状出血和黄色痂皮（图A）。其余皮肤和粘膜表面，以及颈部、腋窝、腹股沟淋巴结处均不明显。患者无任何其他明显异常，但其母称有偶发性中耳炎。 【家族史】 患者无类似皮肤病家族史。 常规血液检查无病理学发现。 【影像学检查】 全身磁共振成像(MRI)扫描显示右侧额顶颅骨存在2个溶骨性病变(图B)。在皮肤红斑丘疹处取钻孔活检标本，并进行HE染色用于进行组织病理学分析（图C）。 此外，行免疫组化染色（图D）。图A，临床图像示头皮处可见多个播散性红斑丘疹、点状出血和黄色痂皮。轴向对比增强的T1加权MR图像显示额颞叶颅骨溶骨性病变。C，头皮钻孔活检织病理学分析示由肾细胞核、孤立淋巴细胞和嗜酸性粒细胞构成的大细胞表皮下浸润。D，浸润染色示CD1A阳性。 【诊断】 多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增多症 【组织病理结果和临床病程】 钻孔活检标本组织病理学评估显示表皮下大细胞浸润，由肾形核、孤立淋巴细胞和嗜酸性粒细胞构成（图C）。免疫组化浸润染色CD1a阳性（图D）。这些组织病理学和免疫组化发现提示为朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）。进一步检查包括腹部和淋巴结超声检查以及血清电泳检查，结果均正常。全身MRI检查示右额顶颅骨可见2个溶骨病变（图B）。基于这些发现，患者被确诊为多系统性（MS）LCH。 根据LCH-IV治疗建议（IC-1和IC-2疗程，持续治疗52周）（NCT022057 62），开始全身化疗伴长春碱和强的松治疗。IC-1疗程后，临床症状完全消退伴骨损害消退。然而，维持治疗最后几个月，小痂皮皮损再现，并在停止治疗后恶化。因此，患者开始接受由泼尼松龙、阿糖胞苷和长春新碱组成的LCH- LCH-IV二线疗法。 【讨论】 朗格汉斯细胞组织细胞增多症是一种罕见的克隆性疾病，通常影响0至3岁的婴儿和儿童。其特征为CD1a阳性未成熟树突状细胞克隆性增殖，随后在不同的器官中积累（如骨骼（80%患者），皮肤（33%患者）和垂体（25%患者））。LCH的临床表现为单一系统疾病（如骨或皮肤受累）到多系统疾病（如皮肤、肝脏、脾脏和骨髓受累），伴死亡率增加。 在儿童患者中，最常受累的骨骼为颅骨，可导致听力丧失或乳突窦病变引起的耳漏。 在MS LCH患者中可见外耳炎，且皮肤受累也比在单系统LCH中更为常见。皮肤皮损表现包括红斑、丘疹、结节、瘀点、水疱和结痂斑块。皮损常与脂溢性皮炎或湿疹类似，主要见于头皮或面部。根据组织病理学发现和免疫组化染色CD1A和/或CD207阳性确诊。需进一步进行完整的体格检查、实验室检查和放射学检查确定疾病分类。LCH的治疗取决于器官受累程度。 在LCH中，最常用的方案是全身化疗，伴长春新碱和强的松给药6至12周，然后在出现临床反应时进行维持治疗。维持治疗通常由强的松和长春碱治疗构成。一线治疗无效患者，可采用更积极的挽救疗法，包括长春新碱、阿糖胞苷、甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤和2-氯脱氧腺苷与化疗组合治疗。目前造血干细胞移植的适应症非常有限。近年来，60%的LCH患者出现了体细胞BRAFV600E突变。在最近的研究中，BRAF V600 E阳性的严重和难治性LCH患者采用特异性突变体BRAF抑制剂维罗非尼治疗，临床症状显著改善，且未出现严重毒副作用或不良事件。 无危险器官受累的LCH儿童5年生存率远高于90%。但定期随访是必要的，因为50%的MS LCH患者前2年会复发。长期并发症，如中枢性尿崩症、骨科和神经系统问题，以及生长激素缺乏症，应尽早识别和治疗。 LCH皮肤表现可能被误诊为更常见皮肤病，如银屑病、脂溢性湿疹或特应性湿疹。LCH从症状发作到诊断中位时间通常超过3个月，甚至可能达到数年，如本例患者。皮肤科医生应熟悉LCH的广泛临床表现，因为皮损病程缓慢和出生3个月后发病可能是多系统疾病的潜在危险因素。早期皮肤活检对治疗是必要的。 |
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来自： zskyteacher > 《中枢神经系统》
