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髌骨发育不良（遗传性指(趾)甲-髌骨综合征） 指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者。80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。
二分髌骨（Bipartitepatella）又称为髌骨双分裂，是青少年阶段髌骨发育异常出现1个或多个副骨化中心，最常见于髌骨外侧髌上1/4 、外 1/4 ，且常呈双侧对称发生，而发生在中部的、分左右或上下贯通的少见，个别在骨发育成熟后仍不与主骨融合。 髌骨背侧缺损（DDP） 背侧缺损是与正常骨化有关的变异。 它一般偶在的影像学检查中发现，但偶尔可能有膝关节疼痛的症状。 髌骨的背侧缺损存在于0.3至1％的人群中。在平片上，背侧髌骨缺损是由位于髌骨背侧表面的超外侧面的硬化区域包围的圆形的、射线可透的病变。MR显示在具有完整覆盖软骨的髌骨的深皮质表面中的半球形缺陷，其变厚以填充缺损。 它显示T1上的低信号和T2图像上的高信号。缺损位置、射线照相外观和临床过程有独特的特点，可以与髌骨的其他损伤区分开。 高位髌骨 a图正常位置髌骨，髌韧带长度（PT）/髌骨长度（PL）正常比值为1.0-1.2（国内文献一般小于0.8提示低位髌骨，大于1.2提示高位髌骨）；b图PT/PL比值为1.8；c图示髌骨脱位状态，局部骨髓水肿。 可分为单纯高位髌骨与高位髌骨合并膝过伸畸形两种，前者一般症状不明显，后者畸形与症状较明显，可有髌骨后痛，运动后加重，休息则缓解。可发生膝关节失力现象并有少量关节积液，尤其当有膝过倬畸形存在时。髌骨较小，位置高，髌韧带较长，髌下脂肪垫大而扁，股四头肌发育不良，股内侧肌较消瘦。当高位髌骨合并膝过伸时较易受伤。因正常的膝关节有保护性屈曲动作，膝过伸时则难以发挥此种作用，而易发生内侧副韧带，十字韧带与后关-节囊的撕裂．且由于压迫的原因，滑膜易产生渗液，半月板前部易发生病变。 常见病因 1、胫骨粗隆骨软骨炎：即Osgood—Schlatters disease。此类疾病亦称牵拉性骨骺炎。若在儿童生长发育时期，髌韧带下端被撕裂，则在发育成熟后髌骨一定高于正常．儿童运动员或足球爱好者、若热衷于锻炼，股四头肌与小腿三头肌可过分发达，从而过分牵拉髌韧带，引起胫骨粗隆骨骺炎，结果可造成髌骨高位．重者，由于股骨与胫骨的骨骺盘前部受压迫较重，尚可形成膝过伸畸形． 2、髌骨骨软骨炎：即Johannson-Sin-ding Larsens disease．原因同上，为髌骨下极在生长发育期受牵拉损伤，发育成熟后可出现高位髌骨．但主要在于髌骨生长发育过程中其下极被拉长。 3、胫骨上端骨骺早期愈合：此种情况可形成膝过伸与高位髌骨的复合畸形．多数象少年时期着高跟鞋的女性，因骨骺前分受压而致早期愈合． 4、结缔组织的遗传性疾病：膝关节后方关节囊与韧带松弛，如Marfan病或Ehl-ers-Danlos综合征，可成为膝过伸与高位髌骨的原因。 5、痉挛性瘫痪，此种情况下股四头肌持续收缩，向上牵拉髌骨，日久可形成高位髌骨。 低位髌骨 a,b图，15岁女孩右膝先天性低位髌骨。c,d图，低位髌骨也见于神经肌肉疾病；患者既往有脊髓灰质炎病史。e图，人工膝关节置换后患者一年复查，侧位片提示低位髌骨；箭头是髌韧带疤痕形成。 髌骨脱位/半脱位
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来自： zskyteacher > 《骨肌运动系统》
