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近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组利用功能基因组学方法，初步揭示了精神分裂症风险遗传变异对靶基因的调控机制，并鉴别到一批受精神分裂症风险遗传变异调控的靶基因。 精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。近年来，全基因组范围内的关联研究已鉴别到超过180个与精神分裂症显著相关的遗传变异，然而由于连锁不平衡及基因调控的复杂性，这些鉴别到的风险遗传变异通过何种机制影响精神分裂症发生目前仍不清楚。 为了进一步深入研究目前鉴别到的风险遗传变异如何影响基因的表达和精神分裂症易感，研究人员通过整合染色质免疫共沉淀-高通量测序和位置权重矩阵数据，一共鉴别到132个打断与转录因子结合的风险单核苷酸多态性，其中，97个在人脑组织中与基因的表达显著相关。该研究为进一步深入解析精神分裂症的遗传机制提供了一个新的思路，同时为精神分裂症遗传机制和致病机理研究及药物开发提供了重要数据。 作者单位：云南日报 责任编辑：王旭泉 云南学习平台 订阅 |
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