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罕见病虽然罕见，我们的职业生涯可能见不了几次这种病，但全面的认识它、学会识别它，可能能够让影像学帮助临床在这种疾病的诊疗发展再迈进一步，甚至启发新的研究方向。“小”PET，也能有大作用，不是吗？ 第46期病例 患者62岁女性，主诉皮肤结节、纳差伴发热2年，加重3月。患者2年前开始无诱因出现剑突下皮肤结节，10cm×2cm，质韧，无红肿、压痛，双侧腋窝、右侧乳腺、左侧锁骨上窝、脐周亦有皮肤结节，大小不等。伴纳差、体重减轻（1月下降5kg）、乏力、活动耐量减低。病程中有发热，多为午后低热，Tmax 38℃，可自行退热，伴随感染症状不突出。曾于外院腹壁肿物切除，病理提示组织细胞及脂肪组织瘤样增生。之后开始甲强龙+环磷酰胺治疗→病变部分进展；2月后改用干扰素+阿达木单抗治疗→病变无明显改善。开始治疗后20个月就诊我院行PET/CT。 骨骼系统：累及中轴骨和四肢长骨，病变分散多灶，为成骨性病变，SUV 2.6-8.8 皮肤及皮下软组织：病变为片状模糊影或结节，SUV 1.6-4.4 心血管系统：主要累及心包he大血管周围，SUV 1.6-4.4 神经系统：多灶，累及皮层、脉络丛，病变分布上可能与软脑膜相关，SUV 8.2-14.4 其他部位病变，包括球后，肾周，肺，腹膜后
患者PET/CT可见多系统病变，包括骨骼、皮肤软组织、心脏大血管、神经系统、眼眶、肾周及腹膜后、呼吸系统，诊断如何考虑？ 多系统病变一般都先需要除外播散性病变，包括肿瘤的多发转移以及感染灶的全身播散，但是此患者一方面没有明确的原发灶或感染灶，另一方面所累及的器官也并非常见的转移或血播器官，再者所累及器官的影像学表现也并无转移灶或者血播灶的特征，故用播散性病变难以解释这个患者的PET/CT表现。 那么除外播散性病变之後，我们就要考虑一些本身就是多系统病变的疾病了，但这种疾病很多很多，像自身免疫病、血液系统病变、先天基因突变导致的遗传病等等都可以表现为多系统病变。 本期病例是个罕见病，我们就不再卖关子啦。造成本例患者如此特殊影像学表现的疾病是Erdheim-Chester Disease（ECD）。如果不知道这个病，很难从常规的诊断思路推导出正确的诊断，但是ECD是一个具有比较特殊临床影像表现的疾病，可以说有些典型病例只需要看到特征性的影像学表现就可以诊断（当然也需要一些鉴别）。因此本期还是向大家好好的介绍下这个病。 ECD属于组织细胞增生症，与朗格汉斯组织细胞增多症（LCH）不同，它是非朗格汉斯组织细胞疾病，可能来源于单核巨噬细胞系。两者由于有一些共同的疾病累及部位，所以是临床上常见的需要鉴别诊断的疾病，具体的鉴别方法后面会详细叙述。 ECD的具体致病机制其实到现在还没有完全搞清楚，目前学术界比较一致的认为ECD兼具炎性病变与肿瘤性病变的特点，因为他一方面会表达一些比较特异的炎性因子，比如IFN-α, IL-12, Monocyte chemotacticprotein-1，另一方面，在超过50%的ECD患者中都发现了BRAFV600E基因的突变。因此，针对ECD的治疗除了干扰素外，还包括针对BRAF基因突变的靶向药物、全身性化疗、放疗、糖皮质激素等。 ECD的诊断需要依靠临床+影像+病理的三者结合。ECD组织学上表现为泡沫样或脂肪沉积的组织细胞浸润伴纤维化，可伴有特征性的Touton巨细胞。免疫组化是它与LCH鉴别的重要手段，做为组织细胞来源病变，ECD与LCH一样，表达组织细胞标记，CD68与CD163均为（+），但是LCH还表达CD1a与S100，而ECD CD1a为（-），S100多为（-），也可为弱（+）。此外LCH在电镜下可见Birbeck颗粒，而ECD不存在。
接下来是今天的重点部分（敲黑板！！！）：ECD的影像学表现（以及与LCH的鉴别） ECD是一个多系统病变，往往有多个系统的累及，事实上，目前几乎所有的器官系统都有ECD累及的报道。但是它还是有一些常见的累及器官：
骨骼系统： 骨骼系统可能是ECD最常受累并且最具有特征性的器官了，90%以上的患者都会有骨骼系统的累及。ECD的骨骼表现非常具有特征性，往往是双侧对称的骨硬化病变，累及部位以四肢长骨的骨干为主（下肢更常见），干骺端受累常见，骨骺多不受累。但也有不到10%的患者可以表现为溶骨+成骨的混合性病变。受累部位在骨显像和FDG PET/CT和骨显像上均表现为摄取增高，MR上表现为髓内异常信号。（LCH为溶骨性病变，多不对称，易累及颅骨、颌面骨、骨盆，也可累及四肢长骨）
常表现为围绕心脏、大血管周围的“包壳”样软组织影（Coated aorta）。早期不易引起症状，但是累及血管狭窄以后可以出现相应的血管狭窄症状，心脏受累可以出现心包积液甚至心包填塞。(LCH心脏受累少见)
呼吸系统： 一般表现为小叶间隔增厚、磨玻璃影，实变一般较少见，也可有小叶中心结节、囊性改变。（LCH一般表现为肺部弥漫或者多发的结节或囊泡，以上肺受累为主，肋膈角一般不受累）
中枢神经系统及眼眶肿物： ECD的CNS受累很常见，也是影响患者预后的一个很重要原因。受累形式可以很多样，可以是实质的占位性病变，可以是脑膜的异常强化或占位，可以是垂体柄的占位或异常增粗，也可以有脊髓受累。在眶后常可见ECD浸润所致软组织密度结节。（LCH的CNS受累与ECD类似，但是一般脑膜病变不常见）
肾脏： ECD的肾脏受累比较有特征性，表现为肾脏周围的包壳样软组织（Hairy kidney）。（LCH肾脏受累较少见） 腹膜后纤维化： ECD也可以有“腹膜后纤维化”样的表现，但是与原发腹膜后纤维化不同，ECD的腹膜后纤维化实际上为主动脉周围的软组织包壳，所以它与原发性腹膜后纤维化不同，可以为完全的包裹（原发性腹膜后纤维化往往主动脉后方不受累），并且很少累及盆段输尿管（从未报道）以及下腔静脉，此外对激素治疗反应不好也是临床上与原发性腹膜后纤维化/IgG4相关腹膜后纤维化的一个重要鉴别点。
皮肤表现： ECD皮肤受累最常表现为“黄色瘤”（Xanthelasma），表现为脂肪样组织的沉积，可以累及各个部位，以眼睑部位受累最常见。也可以表现为红色或黄色的皮疹。
至此，我们基本上回顾了ECD的常见典型表现，可以说ECD的受累部位及影像学表现还是比较有特征性的，那么下次再看到，你是不是会诊断了呢？
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