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娃贫血咋办？ 很多爸妈都会随手拈来 一大波“脱贫”大招：  但如果 娃得的是地中海贫血（简称“地贫”） 99%的爸妈都束手无措 甚至当场崩溃！  小彤出生于广东云浮的一个普通家庭，3岁时，她被确诊患有重型地贫。 这是一种遗传性慢性血液病，一般在出生后3-6月开始依赖输血，每2-4周要到医院输血一次，持续终身。 随着年龄增长、体重增加，输血量会增加。 但输血多了，又会造成铁过载（即“铁中毒”），需要每天吃药或打针，把铁排出体外。  打排铁针，这就意味着每天得花8到12小时。这对于小彤和爸妈来说，都是沉重的负担。 不想输血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。然而，要找到合适的供者，就像大海捞针，等个三五年都是寻常的事，而小彤则等了整整10年。  茫茫人海，那根“救命稻草”迟迟不出现，小彤爸妈干脆从自己身上入手。 自己配型不对，那就生二胎，看能否碰上那1/4的好运气，用二宝的脐血来救姐姐。 2015年，他们生下了个妹妹，但无奈，配型还是没有成功。小彤还是只能跟着爸妈“颠沛流离”，到处“找血”，病历、检查单，堆起来足足有半米高。  “我们在广东省内多家医院辗转治疗找血，基本上每次输血都需要三天时间，要从外地赶到医院，还要进行相关检查，每月治疗的花费大概需要2000多元。” —— 小彤爸爸 常年累月高昂的治疗费、检查费，让这个家庭不堪重负。两年前，小彤的父母发起众筹，在好心人的帮助下，筹集到了部分治疗费用。 然而，由于小彤体内铁蛋白含量过高，医生建议先进行排铁治疗后再进行手术。就这样，他们又眼睁睁错失了一次彻底“脱贫”的机会。 直到今年3月底，命运之神再次眷顾，小彤转入深圳市儿童医院，医生采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来给她治疗。 目前，她病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。如果恢复顺利，将有望彻底摆脱靠输血续命的经历。  在中国 还有很多像小彤这样的“血袋娃娃” 他们还没等到 “重生”的机会 只能在医院里 忍受煎熬、苦苦等待  爸妈一边为几十万手术费 而奔波劳命  一边悔青肠子 直呼—— “如果生孩子前有人告诉我就好了！” 5月8日 是全球地贫日 不想让孩子和自己 成为“贫”“困”人口 一定要在生之前 做足“功课”！ ▽  地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，特别是广东、广西和海南。 其中，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者，多数人都不表现出任何贫血症状。  看到上面的数据，有些广东靓仔可能会想 ——  但答案是，不一定！ 目前，北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才会有地贫”。 别以为自己没症状就不上心，甚至以为这只是小小的“贫血”，但其实是两码事！ 一般的贫血（如营养性缺铁性贫血），可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的！ 而且—— 按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度以及重度。 患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。 中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻-中度的贫血。 中度贫血者浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 1. 重型α地贫 胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。 2. 重度β地贫 患儿多数在出生时一般没有症状， 3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。 ▲ 重型β地中海贫血儿童 而且，他们需要终生输血治疗，然而平均寿命不超过20岁！ 比如，夫妻都是α或都是β基因携带者，每次怀孕，其子女有：
这种情况下，夫妻每次怀孕都有：
要注意的是，地贫基因携带者对本人和对方的健康、工作和生活都不会产生影响，所以很容易被忽视！ 为了孩子和家庭的幸福，最好的办法是预防地贫娃的出生，包括婚前或孕前预防、产前预防。 2017年起，深圳市就针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。 2018年，共有34.17万例孕妇及13.95万配偶参与了地贫筛查，结果发现——
其中，重度地贫病例已采取了干预措施。 专家建议，夫妻应在怀孕前进行地贫筛查，孕前还没接受筛查的夫妻，要在怀孕后，双方尽早进行。 况且，这在深圳，都是全免费的！为啥不去查查？ ✎ 什么人可以免费？
✎ 都有哪些免费服务？
① 诊断为重型地贫胎儿。 ② 诊断为中间型地贫胎儿，但夫妇决定终止妊娠。 服务流程 ✎ 怎么申请这项免费福利？ 夫妇双方只需携带相关身份证明（身份证或居住证）至全市地贫筛查机构参与筛查，如有疑问根据筛查机构的指引进行即可。 地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，就必须进一步进行地贫基因检测，来确诊是否以及是哪一类地贫。 要注意的是，有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫，并不会生育出中重度α地贫宝宝。 地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。 因此，如果要了解自己患病或携带基因情况，就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。 如果妻子本人是静止α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。 但是，一般的筛查方法不能发现静止型α地贫，所以，如果妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。 但是，如果夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。 目前，采集胎儿DNA的方法有：
...... 检查时间分别为：
如果父母双方都是同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有：
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。 如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿； 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。 - End - 资料来源：深圳市妇幼保健院、深圳市儿童医院 |
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