枕叶钙化和乳糜泻

患者，男，24 岁，有10年搏动性枕部头痛反复发作史，伴有复杂的视觉症状。每次发作持续数分钟到1小时。患者曾接受偏头痛治疗，但收效甚微。血常规检查示叶酸5.0 nmol / L（正常参考值7.0-39.0 nmol / L）。头部CT示双侧枕部钙化。

实验室检查示脑脊液正常，血清抗谷氨酰胺转移酶抗体 IgA 水平升高（45U/ml，正常参考值 <10 U/ml），抗肌内膜抗体IgA水平升高（抗体滴度 1:40）。

患者接受了内镜检查，空肠活检病理结果显示隐窝增生、空肠粘膜绒毛萎缩、上皮内淋巴细胞增多。 采用无麸质饮食，补充叶酸，服用卡马西平等治疗手段，患者病情有所好转，各项症状均有减轻。

乳糜泻、癫痫、大脑钙化三种症状联合发生的情况很罕见，被称为 CEC 综合征。由于其他叶酸缺乏的疾病中也可出现大脑钙化，例如甲氨蝶呤治疗、先天性叶酸吸收障碍、Sturge–Weber 综合征等，因此叶酸吸收障碍是其可能的发病机制。