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罕见!湖南一5岁男孩的染色体和基因却是女孩

2019-05-18  君临天下1...

活泼可爱的儿子长到5岁,

竟然发现“他”原来是女孩!

5岁的男孩皓皓活泼可爱,可家长发现他的外生殖器发育不良。到湖南省人民医院基因检测后发现,皓皓的染色体和基因竟然是女孩!

妈妈刘女士说,皓皓从出生就有生殖器发育不良的情况,在他三个月的时候,父母曾带他做过染色体检查,结果显示为女性染色体。虽然带着很多疑惑,家里人没有带皓皓做进一步的检查,而是想观察一下。

随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着,对孩子的生活和心理都造成了影响。父母才意识到,必须要带孩子做个详细检查了。

在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科,徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情况,经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术,皓皓只有一套男性的生殖系统,没有子宫、卵巢及卵睾等器官及组织,但男性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是正常女性的染色体,基因检测也显示为女性。

徐璇主任介绍,皓皓的情况极为罕见,目前还没有完全明确其病因,全球报道案例也少之又少。

经过沟通,皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形。至于他未来的生活质量,徐璇主任说,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。

医生提醒:

对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面,当发现孩子有异常体征,如外生殖器外观异常,也需要尽早就医。对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案,对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。

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