 努南综合征（Noonan syndrome，NS），恐怕许多人都是第一次听到这种疾病。上网去查资料，可能几小时查下来还是不明所以。本期小编就和大家聊聊什么是努南综合征，以及努南综合征宝宝的康复。    努南综合征最早由1962年儿科医生杰奎琳-努南报道的9例特殊面容、身材矮小伴有心脏病变的儿童而命名得来。它是罕见病之一，发病率为1/2500-1/1000，因为是常染色体显性遗传病，因此男女发病没差别。目前认为努南综合征是一种先天性遗传疾病，可能与RAF1、PTPN11等基因突变有关。努南综合征的临床症状可能涉及到全身各个系统，以特殊面容和骨骼肌系统的特征性表现最有诊断意义。患儿可能会有前额大，宽眼距、小下颌、上睑下垂、颈蹼等特殊面容，不过随着年龄的增加，特殊面容会越来越不典型。80%的努南综合征孩子去查心彩超会发现伴有心脏病变，以肺动脉瓣狭窄最常见，还可能伴有肥厚性心肌病、房间隔缺损等。五到七成的孩子在生后1年就发现身材矮小，还可能会影响智力发育，因此过去努南综合征又被称为“先天性侏儒-痴呆综合征”。  努南综合征宝宝常见的 发育延迟问题有哪些？  努南综合征的宝宝通常存在发育延迟的问题，比如喂养困难（如吸吮不良，吐奶等）；走路晚；言语发育落后；协调能力差、身材矮小、心肺功能较差等。    对于伴随认知功能障碍、肢体运动功能障碍、言语功能障碍等患儿，我们可以进行专业的康复评定，监测宝宝的认知、运动、言语及生长发育情况，以制定个性化的康复治疗方案。
照片来源于：Roberts AE, Allanson JE, T Marco T, et al. Noonan syndrome. Lancet, 2013,381 (9863) :333-342. SOS1基因突变导致一个家族5代人均患有努南综合征，随着年龄增大特殊面容逐渐消退。 接下来我们就来聊聊宝宝被诊断为努南综合征之后，我们能做些什么？由于努南综合征涉及到全身各个系统，首先我们需要及时去医院就诊评估各系统脏器的受累情况，予以针对性的措施。比如美国FDA推荐对于身材矮小的努南综合征患者使用生长激素治疗；或对于有严重的先天性心脏病的患儿进行相应手术治疗改善心脏功能。 喂养指导努南综合征患儿在婴儿早期常伴有喂养困难。早期的口部运动及吞咽功能锻炼利于儿童更顺畅的进食。同时合理的喂养有助于婴幼儿的生长发育，可以采用特殊的喂养器增强吸吮力量，刺激吸吮反射，合理添加相应辅食，耐心喂养，少量多餐，避免呛咳、误吸和呼吸困难等。 语言、认知功能训练努南综合征儿童常存在面部结构畸形，口部运动的训练对结构上的改善和功能上的提高都很关键。同时努南综合征儿童常存在智力障碍、学习困难、口语表达和交流理解能力落后，需要要进行语言训练和认知训练 运动功能训练努南综合征的儿童常常伴随着运动功能障碍和心肺运动耐力差的问题，通过专业、全面的运动发育评估量表对儿童运动功能水平进行判断，确定康复干预方案。可以引导患儿在不同体位进行体位转移练习、提高孩子的核心肌肉力量；循序渐进地加入有氧训练，提升孩子的心肺运动耐力。除此之外，家长还应关注孩子双手共同操作玩具或生活物品的能力，这与孩子的感知觉和认知能力的提升有密切联系。 |
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