骨髓增生异常综合征

什么是骨髓增生异常综合征？

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骨髓增生异常综合征是什么病

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骨髓增生异常综合征的症状

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骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。^[1]

主要病因病因不明

英文名称Myelodysplastic Syndromes, MDS

主要症状贫血，出血

所属科室血液科

传染性无传染性

西医学名骨髓增生异常综合征

疾病简介

骨髓增生异常综合征 MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb<100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9 /L，但实际诊断MDS时，不要求一定达到这么低。多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。

在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上，尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。

发病病因

多少MDS病因未明。

疾病诊断

诊断流程

表1 MDS的诊断流程

病史	三系血细胞减少相应症状；化疗/放射线、化学毒物接触史；MDS/AML家族史及其他病史
体检	贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大
外周血计数及涂片检查	含网织红细胞计数
血清铁蛋白、VitB12、FA水平
Epo水平	尽量在输血前查
骨髓涂片	形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查
骨髓活检	组织病理及免疫病理
骨髓流式细胞术检查	MDS免疫表型
骨髓细胞遗传学分析
基因检测	怀疑MDS/MPN者查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等
排除反应性病态造血	酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等

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骨髓增生异常综合征 注：VitB12：维生素B12，FA：叶酸，Epo：促红细胞生成素，PAS：过碘雪夫酸染色，POX：过氧化酶，FISH：荧光原位杂交，PDGFR：血小板衍生生长因子受体，HIV：人类免疫缺陷病毒，PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿症，LGL：大颗粒淋巴细胞白血病

参考资料

• [1]骨髓增生异常综合征

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