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文丨癌度医学部 很多年前，我记得从事基因检测销售的一个朋友告诉我：“当我拿着那份并没有卵用的基因检测报告递给家属时，我不敢看她的眼睛，我语无伦次地解释了几句，然后像贼一样逃掉了。” 一个您并不陌生的场景 在任何地方，只要一个患者或家属表达想做个基因检测。就会有很多的热心人，他们争相恐后地塞着印的花花绿绿的宣传材料。 甲说：做我们家的检测吧，我们的产品好，检测的基因数目多，测20个基因。 乙说：我们家可以测50个基因，同时还可以测微卫星不稳定性MSI，有专业人士提供数据解读和分析。 丙说：我们测500个基因，同时可以给您分析肿瘤突变负荷TMB和微卫星不稳定性。另外还可以加测PD-L1表达。 丁说：我们是国外的基因检测公司，样本都送到国外检测，是全球领先的医学检验公司。 这些热心人士介绍完之后，就是一个又一个不断变大的价格。我们老百姓有个俗话，一分价钱一分货，肯定是越贵越好啊。为了亲人，怎么也得做个最好的基因检测，这个是毋庸置疑的。 在一个个躲着患者的小角落，家属狠下心刷下了一张又一张卡。很多时候我的耳边响起一个家属说的一句话：“这辈子是亲人，下辈子不一定了。”所以家属在为亲人治病的时候，那种舍身的精神时刻让我触动。 十天后，或者两周以后…… 那些省吃俭用的患者家属收到了一份厚厚的报告，里面写满了英文符号，但他们却是看不懂，究竟该吃什么药，那些枯燥难懂的数字代表什么。甚至有时候医生也看不懂究竟分析和解读的是啥。 基因检测，它们本该成为助力患者或家属更好治疗的利器，结果本身反而成为了障碍，这主要是我们大家对基因检测的相关知识不熟悉，所以在甄别和选择上会步入一些误区。 基因检测不是越贵越好，而应该是量体裁衣，最适合的检测才是最好的，而最适合的并不是测基因数最多的，价格也不一定是最贵的。 下面我们就来说一下结直肠癌，这个癌种的基因检测。 肠癌基因检测，够用就好 最近结直肠癌的靶向治疗药物、免疫治疗药物的相继获批，以及最近分子诊断技术的进步，我们逐渐向更全、更大的理念靠拢： 检测更多的基因，分析所有的指标，出越来越厚但又无人可以看得懂的报告，价格也越来越贵。 对于晚期结直肠癌，其主要的基因突变和相应的治疗措施其实都很明确。 上图是2018年ASCO会议上的一个数据报道，对于这张图，癌度简单给大家总结和介绍一下。 1）RAS基因（包括KRAS和NRAS）基因突变在晚期结直肠癌占比45%，如果RAS基因突变，使用化疗联合贝伐单抗。如果RAS基因为野生型，且无其他下游基因激活突变的情况下，则一般推荐抗EGFR抗体如西妥昔单抗联合化疗。 2）如果RAS基因野生型，但是BRAF基因的V600E突变，这部分群体占比8%，则推荐BRAF抑制剂维罗非尼、MEK抑制剂和抗EGFR抗体爱必妥的联合治疗。 3）在RAS基因野生型和RAS基因突变型的患者中都会存在MSI-H的患者，也就是带有微卫星高度不稳定性的患者，这部分患者大约占5%左右，他们使用抗PD-1治疗会获益较好。 4）对于结直肠癌中的PIK3CA、PTEN、HER2基因突变，目前临床无指南推荐的治疗方案，这些基因的检测主要是具有临床研究价值。 5） 对于晚期结直肠癌患者，目前临床主要推荐的的KRAS、NRAS、BRAF基因检测。对于可能出现但频率不高的PIK3CA、PTEN和HER2基因，由于只具有临床研究价值，患者可在主治医生指导下结合自己经济条件选择。如具有条件则推荐使用组织样本检测微卫星不稳定性MSI，但无必要做几百个基因分析TMB，也不需要检测PD-L1。 MSI-H的结直肠癌患者可以从PD-1治疗中获益 另外再次提醒大家注意是的，对于MSI这些指标最好使用肿瘤组织去测，不推荐使用血液去检测。当然我们也不是说完全拒绝测更多的基因，将所有肿瘤可能会突变的基因测一下，如果使用的是组织样本，那么就一定可以获得一个结果： 那就是究竟是什么基因突变导致了肿瘤的发生，但是可能有一些罕见的基因突变是没有相应的药物的。 从目前市面的价格来看，检测RAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、HER2这几个基因价格不高，当然有公司测59个基因也才几千元（基本上涵盖了肠癌所有突变的基因）。使用PCR的方法检测MSI的价格大概不会超过2000元，这也是对患者后续治疗最具有性价比的基因检测套餐。如果患者就诊的医院有这种检测产品，在一些地方还有相应的报销措施的话，选择院内检测也是可以的。但是无论如何，对于一个晚期肠癌患者来说，花费上万元，甚至是两万元费用检测基因突变是没有必要的。 结语 最近有一副图片讲述的是肿瘤医院义诊时排的人山人海的场景，肿瘤已经成为威胁我国人民健康的主要难题。 究竟如何我们才可以更好地帮助到这个群体？也许首先第一件事就是我们这些从业者的理性。 不管是基因检测也好，其他的治疗措施或产品服务也好，它们从设计到应用推广都是先立足于为患者的福祉带来助益。 —————— |
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