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癌王也有软肋!胰腺癌找到这个基因突变就有救了!

 生物_医药_科研 2019-06-03

胰腺癌是一种恶性程度极高,诊断和治疗都极其困难的消化道恶性肿瘤,预后差、死亡率高,5年生存率不足5%,所以它又被称之为“癌王”。 

手术切除是胰腺癌患者获得治愈机会和长期生存的唯一有效方法。然而,超过80%的胰腺癌患者因病期较晚而失去手术机会。

失去手术机会的患者,就只能进行行化疗,一般采用铂类为基础的化疗,但获益也非常有限。一线治疗耐药后,二线治疗治疗获益率更低。

然而,如果胰腺癌基因检测发现有BRCA基因突变,可以在铂类治疗后采用靶向药维持治疗。

奥拉帕尼挑战胰腺癌

POLO是第一个用于评估PARP抑制剂在胰腺癌患者铂类后维持治疗效果的III期试验,表明:具有种系BRCA1和/或BRCA2突变的胰腺癌患者显示出对PARP抑制剂奥拉帕尼的优异应答结果。

POLO是一项国际性、随机、双盲、安慰剂对照试验,对BRCA突变的转移性铂类一线治疗≥16周后未进展的胰腺癌患者进行BRCA抑制剂维持治疗。将患者3:2随机分配至维持性olaparib奥拉帕尼片剂(O组)(300mg,每日两次)或安慰剂(P组)。

在最后一次铂类化疗后4-8周开始维持治疗,持续至研究者评估的进展或不可接受的毒性。主要终点是评估无进展生存期。

研究共筛选了3315例患者,共检测出BRCA突变患者247例,随机将154例分组(3:2),分别为O组92例,P 组62例。另外151例指定治疗手段(3:2),O组 90例,P组61例。

治疗后不同时间间隔,无进展生存率(%),奥拉帕尼组完胜安慰剂组

对比安慰剂组,奥拉帕尼维持治疗中位无进展生存期显着改善,分别为7.4个月和3.8个月,奥拉帕尼治疗组是安慰剂组的两倍!

提到BRCA基因,我们第一时间想起的往往是乳腺癌和卵巢癌,但是约9%胰腺癌病人也会携带BRAC1/2胚系突变。关于进行BRCA突变检测对胰腺癌患者的价值,或许这个精准治疗生存奇迹能给我们更好的解释。

精准医学给胰腺癌患者带来更多希望!

胰腺癌一直被公认为“癌症之王”,对于这种预后极差的癌症,患者通常无法选择手术,因为大多数原发肿瘤被诊断出来时已经发生转移,这也就解释了为什么胰腺癌患者五年存活率只有8%。

新一代基因检测技术已经在肺癌等癌症治疗方面取得了显著的成绩,很多患者看到这样振奋人心的数据可能会想进行基因检测尝试BRCA靶向药。

但事实上,不同基因检测机构所使用的检测技术是截然不同的,检出结果的准确性也天差地别。

全球肿瘤医生网为癌症患者推荐的五家知名的检测机构,供癌症患者参考:

全球肿瘤医生网癌症基因检测中心

为了帮助癌症患者接受权威的精准诊疗,全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的权威基因检测机构,为国内患者提供更精准更全面的基因分析,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过北肿专家的解读,提供最佳用药方案。

中国

泛生子(NGS全基因检测:组织825基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);

世和基因(NGS全基因检测:组织422基因+TMB+MSI+PD-L1,可以选择一次消费,终身免费检测);

思路迪(NGS全基因检测:组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种:乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);

美国

凯瑞思(NGS全基因检测:组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国,采用多平台检测方法,交互印证,保证结果更精准:免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)

Foundation Medicine(NGS全基因检测:组织324基因+TMB+MSI+PD-L1)

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