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走路不稳、踩棉感、指端麻木……这有可能是得了脊髓亚急性联合变性。脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of the spinal cord, SCD）是神经系统疾病，病变累及广泛，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床主要表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等。 长期以来，教科书中把这一疾病的病因与维生素B12的缺乏联系在一起，认为多数患者是因为慢性萎缩性胃炎、胃大部切除术等疾病，使食物中的维生素B12吸收不良所导致的。然而，3年前，神三科的医生们发现，许多SCD患者并无明显的消化道异常，也未合并维生素B12缺乏，因此推测一定有其他的重要病因，需要进一步研究。 寒来暑往，2019年新岁将至之时，神经三科张欣等人关于SCD病因学研究的论文在Frontiers in Neurology杂志发表。这是世界上首次确定MTHFR基因是SCD重要病因的研究。 这项研究表明，在人类染色体中，一段编码亚甲基四氢叶酸还原酶的基因（MTHFR）负责人体中DNA甲基化、髓鞘合成等重要的功能，其基因型的不同将对个体产生深远的生理病理过程的差异。这项研究显示，SCD的发病中，MTHFR基因突变的贡献度甚至高于维生素B12缺乏，从而突破了经典的SCD发病的学说，是该病病因学研究的一项重要发现。 研究结果为SCD的病因学提供了新的证据，将为临床识别早期SCD患者、判断SCD预后和治疗产生重要影响。同时，该研究将改变医学既往诊断SCD过程中不重视遗传背景的现状，从而影响临床诊疗过程。 放眼未来，神三科团队已在三年的研究基础上，启动多中心临床研究，以深入阐明与MTHFR相关的其他几个重要的神经系统疾病的关系，为促进神经病学的发展做出努力。 ------------------ 主编：李锐 副主编：张李娜 ------------------ |
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