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神经纤维瘤病-1型 神经纤维瘤病-1型是一种常染色体显性遗传性综合征，其特征在于皮肤，脑和身体其他部位的皮肤着色（色素沉着）和肿瘤沿着神经的生长，这种情况的症状和体征在受影响的人群中差异很大。神经纤维瘤病-1型发病率大概在1/3000-4000，最常见的死亡原因来自恶性外周神经鞘瘤（MPNST）,中枢神经系统肿瘤（CNS）和血管病变。 症 状 患有神经纤维瘤病-1型的患者可能经历： 高血压、身材矮小、巨头畸形、骨骼异常、脊柱侧凸、个别会发生学习障碍和注意力缺陷多动障碍 —儿童期：几乎所有神经纤维瘤病-1型患者都有多个咖啡-金-白斑，这些斑点是皮肤上比周围区域更暗的斑块；随着个体年龄的增长，这些斑点的大小和数量都会增加；腋下和腹股沟的雀斑一般发育较晚。 —成年期：大多数患有神经纤维瘤病-1型的成人患有神经纤维瘤，这些神经纤维瘤是良性肿瘤，通常位于皮肤上或皮肤下。这些肿瘤也可能发生在脊髓附近的神经或身体其他部位的神经中。一些患有1型神经纤维瘤病的人会发展出沿着神经生长的癌性肿瘤。这些通常在青春期或成年期发育的肿瘤称为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。患有神经纤维瘤病-1型的人患上其他癌症的风险也增加，包括脑瘤和白血病。 相 关 诊 断 NIH（美国国立卫生研究院）共识会议制定：基于临床研究结果，神经纤维瘤-1型的诊断标准需要具备以下2项或2项以上: 1、青春期前有6个或多个CALM> 5 mm或在青春期后个体中CALM> 15 mm； 2、2种或多种任何类型的神经纤维瘤或1丛状神经纤维瘤； 3、腋窝或腹股沟雀斑； 4、2个或多个的虹膜Lisch结节； 5、独特的骨损害； 6、视神经胶质瘤； 7、有神经纤维瘤病-1型的一级家属。 （如果怀疑存在NF1但未达到临床标准，则可通过突变分析确认诊断。NIH标准在所有年龄组中都非常敏感和特异，但8岁以下儿童通常不符合诊断标准） 相 关 基 因 NF1基因的突变可能会导致神经纤维瘤病-1型。 NF1基因：NF1基因提供了制造神经纤维瘤蛋白的指令，这种蛋白质在许多细胞中产生，包括神经细胞和神经周围的特化细胞（少突胶质细胞和施万细胞）。神经纤维瘤蛋白作为肿瘤抑制因子发挥作用，这意味着它可以防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂。NF1基因的突变导致产生不能调节细胞生长和分裂的神经纤维瘤素的非功能性形式。结果，诸如神经纤维瘤的肿瘤可以沿着整个身体的神经形成。 监 测 管 理 确定患病程度，便于临床管理 1、定期跟踪神经纤维瘤病-1型患者，以监测皮肤，眼睛，中枢神经系统，骨骼系统和心血管系统 2、神经纤维瘤病-1型患者建议每年进行一次血压读数检查 3、儿童和青少年进行年度增长评估，包括在增长图表上绘制的身高、体重和头围 4、8岁前，每年一次眼科检查；8到12岁，每2年一次眼科检查；成年后减少眼科检查次数。 注：CLAM是café-au-lait macules的缩写，咖啡-金-白斑。 资讯来源 1、 Charles J. Fox, Samir Tomajian, Aaron J.Perioperative Management of Neurofibromatosis Type 1. Ochsner J. 2012 Summer;12(2): 111–121. Available at: https://www.ncbi.nlm./pmc/articles/PMC3387836/ 2、 Patrick Combemale. Utility of 18F-FDG PET witha Semi-Quantitative Index in the Detection of Sarcomatous Transformation inPatients with Neurofibromatosis Type 1.Available at: https://www.ncbi.nlm./pmc/articles/PMC3916322/ 3、 Jussi Leppävirta, Roope A. Kallionpä.Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-basedtotal population study. Available at: https://www.ncbi.nlm./pmc/articles/PMC5769274/ 4、 https://ghr.nlm./condition/neurofibromatosis-type-1 5、 https://ghr.nlm./gene/NF1 |
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