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遗传病的类型有哪些？ ❉❉❉❉❉❉❉❉❉❉ 随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病的致病基因被发现，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。 1.染色体病 又称染色体综合征，是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变（如单体性、三体性），或染色体结构的异常（如染色体片段的缺失、重复、重排等）。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力落后等。目前已发现的人类染色体病有500余种。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致，在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。 常见的常染色体病包括21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征、18三体综合征等。常见的性染色体病有先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全等。 目前，染色体病尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过染色体病患儿的孕妇均应进行产前诊断，确定胎儿是否有染色体异常。 2.单基因病 是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发现3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1 常染色体显性遗传病 致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生突变，另一个正常（称“杂合状态”）情况下即可发病。致病基因可以是由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生突变而新产生。此类患者的子女发病的几率相同，均为1/2。患者的异常性状表达程度可不尽相同。常见的常染色体显性遗传病有马方综合征（Marfan syndrome）、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、家族性腺瘤性肠息肉病等。 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，没有疾病，子女患病机率相等，均为1/4。近亲婚配者的子女发病增加。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照以前“一个基因、一个酶”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症II型、脂质贮积症、黏多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 性连锁遗传病 以隐性遗传病多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者。这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2的机会是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有法布雷病、血友病A、假肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。 01 X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。女性患者如与正常男性婚配，她的女儿及儿子将分别有1/2的机会患病。 02 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。 
3.多基因病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两个以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（%）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。要确定某一多基因病的遗传基础是比较困难的，首先要除外染色体病和单基因遗传病，还要进行较为周密的家系调查。
4.线粒体病 除以上常见的三类遗传病外，线粒体病也是较常见的一类遗传病。线粒体是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器，是身体内细胞产生能量的地方。每个细胞含有上千个线粒体，每个线粒体又有2～10个DNA，每个DNA都有可能发生缺陷。与细胞核内的DNA遗传不同，线粒体DNA只能通过母亲传给孩子，即属于母系遗传。根据线粒体的病变部位不同，线粒体病可侵犯肌肉及中枢神经系统。除线粒体DNA的异常会导致线粒体病外，核染色体上遗传基因的改变也可能会影响线粒体的功能，造成线粒体相关的病变，此时会表现出常染色体的遗传方式。目前该类疾病仍无有效治疗方法。
来源：天津市儿童医院 |
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