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实话实说，医院里除了生殖遗传中心和优生优育门诊的专家以外，大多数医务人员虽然常常听到染色体，DNA和基因这几个单词，但对于其确切意思往往是不了解的，更不要提普通孕妇了，她们根本不知道怎么回事。 我认为，产前超声诊断专家和孕妇应该对染色体DNA和基因有所了解。 ❶基因是DNA 的一个独特部分。 基因是制造身体所需一切物质的编码指令，尤其是蛋白质。人体大约有25000个基因。研究人员还没有确定我们大多数基因的作用，然而，我们的一些基因可能与囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病等疾病有关。 ❷DNA (脱氧核糖核酸)携带着你身体细胞中的遗传信息。 DNA由四种类似的化学物质组成，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，它们被称为碱基，简称为 a、 t、 c 和 g。 这些碱基一次又一次地成对重复，组成你的 DNA。 ❸人类有23对染色体，共有46条染色体。 在这些配对中，一对 x 和 y 染色体决定了你是男性还是女性，还有一些其他的身体特征。 女性有一对 XX 染色体，而男性有一对 XY 染色体。另外22对是常染色体，它决定了你身体的其余部分。 从上述可以看出，细胞里有细胞核，细胞核里有染色体，染色体由DNA组成，DNA的片段就是基因，所以基因是最最小的单位。如果我们查染色体，比如21-三体，那么我们就是查染色体的数目的异常，如果我们要查的更深一点，就要从基因层面上去查病因，比如基因芯片分析，这就容易查出一些比较深层次的问题。 ❹人类基因组是整套人类基因指令的完整拷贝。 2003年完成的人类基因组计划，识别了DNA中的所有人类基因，并将这些信息存储在数据库中，以便世界各地的研究人员都能使用。 ❺了解基因突变：在你的DNA中，As，Ts，Cs 和 Gs 的特殊顺序是非常重要的。 有时候会出现一个错误——其中一对被调换、丢弃或重复。 这改变了一个或多个基因的编码，被称为基因突变。 一些突变是无害的，而其他的突变可能导致疾病或导致不孕。另一种改变 DNA 编码的方式是染色体的错误。一条染色体的部分可以断裂，与另一条染色体的部分连起来，或者在同一条染色体内进行交换。 如果这些或其他错误中的任何一个发生了，那么你的基因编码中就会发生变化，也就是所谓的突变。 你也可以有一个染色体的三个拷贝，被称为三体，或者只有一个染色体，而不是正常的一对。 唐氏综合症，也称为21-三体。 |
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