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多发性硬化是中枢神经系统疾病，包括脑和脊髓的变性疾病。髓鞘是覆盖在神经纤维上的脂肪组织，对神经的纤维有保护作用，并能加快神经传导。在多发性硬化的病例中，炎症引起髓鞘脱失，使神经传导速度减慢。另外，较重的炎症也可以破坏神经纤维。当越来越多的神经纤维和髓鞘破坏后，病人表现为进行性的神经功能功能缺失，如视物模糊不清，说话不流畅，走路不稳定，书写哆嗦，记忆力下降。炎症过程恢复，病情改善。炎症反复发作，病情又反复出现。炎症的恶化和修复，形成多处散在的斑块，即为多发性硬化。 全世界估计有110万到250万人患有多发性硬化症。虽然原因尚不清楚，但这种情况在离赤道较远的地区更为常见。在加拿大，美国北部，欧洲西部和北部，俄罗斯和澳大利亚东南部的部分地区，这种情况约占2,000至2,400人中的1人。在靠近赤道的地方不太常见，例如在亚洲，撒哈拉以南非洲和南美洲的部分地区，约有2万人受到影响。由于不明原因，大多数形式的多发性硬化症对女性的影响是男性的两倍；然而，女性和男性同样受到原发进展型MS的影响。 多发性硬化症通常在成年早期开始，年龄在20至40岁之间。症状差别很大，受影响的个体可能会受到一种或多种神经系统损害的影响。多发性硬化症经常引起肢体的感觉障碍，包括刺痛或刺痛感（感觉异常），麻木，疼痛和瘙痒。有些人会经历Lhermitte标志，这是一种类似电击的感觉，从背部向四肢延伸。这种感觉通常发生在头部向前弯曲时。肌肉控制问题在多发性硬化症患者中很常见。受影响的个体可能有震颤，肌肉僵硬（痉挛），夸张的反射（反射亢进），四肢肌肉无力或部分麻痹，行走困难或膀胱控制不良。多发性硬化症还与视力问题相关，例如模糊或双重视力或部分或完全视力丧失。引起发烧的感染会使症状加重。 有多种形式的多发性硬化症：复发缓解型MS（ relapsing-remitting MS,），继发进展型MS（secondary progressive MS），原发进展型MS（primary progressive MS）和进行性复发性MS（progressive relapsing MS）。最常见的是复发 - 缓解形式，其影响大约80％的患有多发性硬化症的人。患有这种病症的个体在他们出现症状的时期（称为临床发作），然后是没有任何症状的时期（缓解）。临床攻击和缓解的诱因尚不清楚。大约10年后，复发缓解型MS通常会发展为另一种称为继发性进展型MS的疾病。在这种形式中，没有缓解，并且症状持续恶化。 原发进展型MS是下一种最常见的形式，影响大约10％至20％的多发性硬化症患者。这种形式的特征是持续的症状随着时间的推移而恶化，没有临床发作或缓解。原发进展型MS通常比其他形式晚开始，大约40岁。 进行性复发MS是一种罕见的多发性硬化症，最初看起来像原发进展型MS，症状不断。然而，具有进行性复发MS的人也经历更严重症状的临床发作。 尽管多发性硬化的原因尚不清楚，但数十种基因的变异被认为与多发性硬化症风险有关。HLA-DRB1基因是多发性硬化症发展最强的遗传危险因素。与发生多发性硬化症的风险增加相关的其他因素包括IL7R基因的变化和环境因素，例如暴露于Epstein-Barr病毒，低水平的维生素D和吸烟。 HLA-DRB1基因属于一个基因家族被称为人类白细胞抗原（HLA）复合。HLA复合物有助于免疫系统将身体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制造的蛋白质区分开来。每个HLA基因都有许多不同的正常变异，使每个人的免疫系统能够对多种外来蛋白产生反应。几种HLA基因的变异与多发性硬化风险增加有关，但HLA-DRB1基因的一种特定变体，称为HLA-DRB1 * 15:01，是最强烈相关的遗传因子。 人染色体6具有人淋巴细胞抗原（HLA）区域的扩增。 显示了I类B，C和A等位基因以及II类DP，DQ和DR等位基因的特定HLA基因座的位置。 所述IL7R基因提供了用于使一个片的两个不同受体蛋白的指令：白介素7（IL-7）受体和胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）受体。两种受体都嵌入免疫细胞的细胞膜中。这些受体刺激诱导免疫细胞生长和分裂（增殖）和存活的信号通路。涉及多发性硬化的遗传变异导致IL-7受体的产生，所述IL-7受体未嵌入细胞膜中，而是在细胞内发现。尚不清楚这种变异是否会影响TSLP受体。 由于HLA-DRB1和IL-7R基因参与免疫系统，其中任何一种的变化可能与损害髓鞘和神经细胞的自身免疫反应有关，并导致多发性硬化症的体征和症状。然而，尚不清楚这两种基因在这种病症的发展中究竟起什么作用。 怎样诊断多发性硬化？ 依照患者的主诉，神经科专家详细询问病史，完成体格检查及神经系统检查，借助核磁共振成像、神经电生理检查和脑脊液常规、免疫学即可诊断。 MS的典型MRI表现 多发性硬化症（MS）是年轻和中年成人中枢神经系统中最常见的炎症性脱髓鞘疾病，但也影响老年人。 根据麦克唐纳的MS标准，诊断需要在时间和空间传播病变的客观证据。 因此，MRI在MS的诊断中具有重要作用，因为MRI可以显示多个病变，其中一些可能是临床隐匿的，并且MRI可以在随访扫描中显示新的病变。 MS具有典型的WML分布。 这对于将它们与血管病变区分开来非常有帮助（见表）。 典型的MS是胼胝体，U-纤维，颞叶，脑干，小脑和脊髓的参与。 这种参与模式在其他疾病中并不常见。 在小血管疾病中，可能涉及脑干，但它通常是对称的和中心的，而在MS中它是外周的。 对比表 多发硬化症的轴向FLAIR MRI图像 32岁患有多发性硬化症的女性 多发白质病变。MS还是血管？ 深部白质（黄色箭头）的病变是非特异性的，可以在许多疾病中看到。在这种情况下，MS的典型特征是：颞叶的参与（红色箭头）；近皮层病变（绿色箭头） ；胼胝体的参与（蓝色箭头）脑室周围病变 MS的典型发现是：与脑室相邻的多个病灶（红色箭头）。垂直于侧脑室的半卵圆区损伤（黄色箭头）。脑干和小脑多发病灶。 脊髓有多处病变。这是MS的另一个典型特征。MS中的典型脊髓损伤相对较小并且位于外围。它们最常见于颈髓，长度通常小于2个椎节。脊髓损伤与小脑或脑干中的病变暗示MS。脊髓损伤在大多数其他CNS疾病中并不常见，但ADEM，结节病，莱姆病和SLE除外。 多发性硬化的治疗 治疗包括以下几个方面： 复发期的治疗，目的快速控制疾病进展。治疗手段主要依赖皮质激素，激素无效，可以考虑血浆交换和免疫球蛋白。 缓解期的治疗，目的是防止病情复发。依据临床医生的治疗经验而定，可以小剂量激素，免疫抑制剂；可以间断激素和免疫抑制剂。现在临床有多种干扰素，可以使用，但是，价格较为昂贵，一般家庭难以承受。 其他可以使用的还有那他珠单克隆抗体（批准用于复发缓解型多发性硬化的治疗），化疗药物米托蒽醌（批准用与复发缓解型、继发进展型、进展复发型多发性硬化的治疗），去年批准新药芬戈莫得（用于复发缓解型多发性硬化的治疗），还有环磷酰胺，硫唑嘌令等。使用这类药物治疗，应定期检查肝功、血象。 参考文献：
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