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佳学基因导读：隐睾症（cryptorchidism）是至一侧或双侧睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至同侧阴囊内，又称先天性睾丸下降不全、睾丸未降，是常见的男性生殖系统先天性疾病之一，佳学基因隐睾症致病基因鉴定基因解码可精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，为孕育后代提供新的希望。 2018年11月，佳学基因解码研究中心收到了来自河南洛阳的血液样本，基因解码项目为隐睾症致病基因鉴定。 患者情况：刘维（化名），男，28岁，因婚后2年未育，于当地医院行精液检查，发现无精子，体检发现双侧隐睾，盆腔MRI提示：右侧睾丸小，位于腹腔内，左侧睾丸约7.5ml，位于腹股沟区，行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术。术后1年复出精液，未见精子。为了进一步明确发病原因，遂送检样本至佳学基因进行隐睾症致病基因鉴定。 基因解码：基因解码研究中心立即对样本进行了基因解码分析。结果显示，刘先生AM*R2基因存在两处杂合突变，该突变位点会影响编码蛋白的结构与功能，与持续性苗勒管综合征Ⅱ型有关。经家系验证，刘先生的父母各自携带一突变位点，表明刘先生的突变遗传自父母。 基因解读与遗传咨询：AM*R2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因，相关临床表征包括双侧隐睾，阴茎正常，腹股沟疝等症状。刘先生在此基因功能区域和内含子区域发现两处突变，考虑为复合杂合突变。综合分析，刘先生为持续性苗勒管综合征Ⅱ型患者，该诊断的明确对医生后续的个性化治疗提供了重要依据。 隐睾症（cryptorchidism）是至一侧或双侧睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至同侧阴囊内，又称先天性睾丸下降不全、睾丸未降，是常见的男性生殖系统先天性疾病之一，多表现为单侧，并以右侧未降为主，约15%为双侧。早产儿发病率约为30%，健康新生儿约为3%，3月时约为1%。隐睾时因睾丸长期留在腹腔内或腹股沟管里，受体内“高温”的影响，容易造成男性不育。另外，隐睾由于生长环境改变以及发育上的障碍，会使睾丸细胞发生恶变形成恶性肿瘤，隐睾发生恶变的机会大约是正常位置睾丸的30～50倍。 基因解码研究表明，隐睾症由AM*R2、A*M、BP*2等基因突变引起，遗传模式常包括常染色体隐性、常染色体显性遗传等。 AM*R2基因编码抗苗勒管激素（AMH）受体2型。抗苗勒管激素和睾酮在睾丸中由不同的细胞产生并具有不同的作用，睾酮促进男性生殖器的发育，而抗苗勒管激素与其受体的结合阻止了苗勒管向子宫和输卵管的发展。基因解码研究表明，该基因突变与持续性苗勒管综合征Ⅱ型有关。因此，对隐睾症进行全面基因解码基因检测有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。 
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，隐睾症患者的笫二性征为男性，患侧阴囊空虚、发育差，触诊阴囊内无睾丸，右侧多于左侧。单侧者阴囊发育不对称，双侧者可无明显阴囊。约80% 的睾丸可在体表触及，多位于腹股沟区。触及到的患侧睾丸较健侧体积略小，质地偏软，弹性差，有时睾丸和附睾分离或者没有附睾，不能推入阴囊。隐睾常伴有腹股沟斜疝。并发嵌顿疝、睾丸扭转时，出现阴囊或腹股沟急性疼痛和肿胀。 查体时需要注意：应保持室温状态，检查者的手也必须温暖，以免寒冷刺激引起睾丸回缩。可采取平卧位检查，还可让小儿取坐位，两大腿外展外旋（cross leges位），或采取蹲踞位进行检查。检查者用双手触及阴囊，若在阴囊内触及不到，则仔细检查内环口及腹股沟区。除能否触及睾丸之外还需鉴别其他特殊情况，特别注意是否存在滑动性睾丸及回缩睾丸。 “佳学基因隐睾症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致隐睾症发生的致病基因，实现对隐睾症的准确诊断与分型： （1）实现对隐睾症的准确诊断与分型，避免误诊； （2）根据致病基因，寻找和设计针对隐睾症患者特殊的治疗方案； （3）对于有隐睾症家族史的人群，了解家族患病根源，明确直系亲属患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生。 
隐睾治疗必须在2岁以前完成。在新生儿时期发现的隐睾可以定期观察，如果小儿至6个月时睾丸还未降至阴囊内，则自行下降的机会已很小，应考虑激素或手术治疗。治疗的目的在于改善生育能力，改变外观缺陷，避免患儿心理和精神上的创伤，减少睾丸恶变趋向。 1.激素治疗 对低位隐睾可以尝试采用激素治疗，部分睾丸下降固定术后的患儿也可谨慎使用。治疗多适用于1岁内患儿，6月后即可开始使用。激素主要有HCG、促黄体生成素释放激素(LHRH) 或促性腺激素释放激素（GnRH)，也可LHRH + HCG联用。 2.手术治疗 隐睾诊断一旦确定，患儿6月后即可手术，激素治疗无效和就诊年龄已超过1岁者应尽早行手术治疗，最晚不能超过2岁。手术方式主要包括开放手术和腹腔镜手术。腹腔镜手术在诊治高位隐睾时有明显优势。其他的手术方式还有睾丸自体移植术，若发现睾丸发育不良或萎缩需行睾丸切除术。如果一次手术无法将睾丸下降至阴囊则需行分期手术。 哪些人群需要进行隐睾症致病基因鉴定？1、 有隐睾症相关临床表型的患者； 2、 有隐睾症相关临床表型的疑似患者； 3、 有隐睾症家族史的人群； 4、 生育过隐睾症患儿的夫妇； 5、 隐睾症高发地区人群。 
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