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郑大一附院生殖与遗传专科医院 医生，我有甲状腺髓样癌，现在有生育计划，这种病有遗传风险吗？ 您家里除了您还有谁患有该种疾病？ 我姐姐和我母亲都患有甲状腺髓样癌。 你们以前做过基因检测吗？ 应该做过吧，我们以前做过染色体核型分析。 核型分析只能检测到染色体的结构变异不是基因检测。鉴于你有该疾病的家族史，建议家系基因检测。 哦，那我就明白了，赶紧给我抽血检测吧。
什么是家族性甲状腺髓样癌?
家族性甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变，为常染色体显性遗传病。早期诊断，合理的手术治疗可以取得满意的疗效。遗传性甲状腺髓样癌通常是病灶性和双侧性的，并且大部分（95%）都发生在年轻人。会出现呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群。主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变。
医生，这个基因检测报告我怎么看不懂啊？
这个报告已查到明确致病原因，你和你姐姐还有母亲都是由于RET原癌基因突变导致患有家族性甲状腺髓样癌，该疾病属于遗传性疾病。 如果是遗传病那我弟弟和妹妹为什么都是正常的？
该疾病为常染色体显性遗传病，所以生育孩子的时候有50%的可能患病50%的可能不患病。 我想生育一个健康的宝宝而且不想反复的终止妊娠，有什么好的办法吗？
您可以通过胚胎植入前遗传学诊断（三代试管）技术助孕。我们会在胚胎植入子宫之前对其进行遗传学检测，这样就能避免反复引产的风险。 你们生殖与遗传专科医院以前做过甲状腺髓样癌患者三代试管的案例吗？
我们曾首次在2017年10月对女方患有家族性甲状腺髓样癌的夫妇进行“三代试管”助孕，该夫妇于2018年8月生下一名健康女婴,彻底阻断该疾病向子代的传递。
单基因病患者如何生育健康宝宝？
进入21世纪后，随着遗传学检测方法和诊断技术的快速发展，PGD技术开始在全球各个国家逐渐普及，众多大型生殖中心开展PGD技术。有单基因病家族史的夫妇可以通过胚胎植入前遗传学诊断，准确的判断胚胎是否携带致病变异，从而生育健康后代。PGD技术出现之前，患有染色体和基因方面遗传疾病的家庭只能在怀孕后进行产前诊断。一旦诊断为怀孕胎儿携带致病基因突变发病，患者只能接受引产手术，对其身心造成严重的伤害。通过PGD技术助孕，避免或减轻了患病夫妇引产所承受的巨大心理压力和身体创伤。最重要的是，可以减轻甚至避免引产对女性子宫内膜的损伤，还可以彻底阻断致病基因突变向子代传递。
小结
单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。高通量测序技术可以通过对基因进行全面测序分析，更精准地识别到致病基因。2015年，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院成为河南省唯一一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。目前医院已成功开展血友病、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、多囊肾等60余种单基因疾病的植入前遗传学诊断。患有各种罕见病的家庭可以到郑州大学第一附属医院门诊楼17楼PGD中心进行遗传咨询。 作者：王海松
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