基因检测：生物信息学与大数据的精彩碰撞

与传统的倾向于劳动密集型的医疗保健不同，新兴的医疗模式是知识驱动型和数据密集型。在大健康领域，大数据被推上行业制高点的同时，生物信息分析开始大放异彩，靠生物信息分析和大数据称雄称霸的基因检测一度成为市场热点。

基因测序技术从一代到二代、三代的技术升级，见证了基因检测服务从实验室走向市场商用的整个历程。在整个基因检测产业链上，上游市场的测序仪和试剂耗材被illumina、ThermoFisher等寡头垄断，下游终端市场在国内又发展滞后，值得一提的就是国内基因检测公司最活跃的中游市场，涵盖基因测序服务、基因测序技术研究、生物信息学解读等。其中面对海量的基因检测数据，生物信息学解读一度稳居市场C位，抢占市场青睐。

大数据的时代变革

互联网技术发展之初，大数据才开始逐渐从概念走向实践，在迈向市场经济的过程中，面对模式单一、存储容量低的现状，大数据也曾步入过“深水区。不过随着 “互联网+”时代的来临，大数据也开始聚力发起猛攻，转向细分化领域，医疗大健康算是其中一个较为成熟的案例。

高通量测序技术的不断更迭，测序价格的不断下降，进一步助长了生命科学数据的井喷式增长，基因检测数据的全面性、精确性和数据量达到了空前的程度，而且仍然不断地以几何级数在增长。数据再多，但如果被屏蔽或者没有被使用，也是没有价值的。而且越来越多研究者们发现，传统模式化、单一的数据分析已难以满足创新性需求，面对大规模的基因检测数据，如何实现由量变到质变，如何充分将“无用”的基因检测数据转换为“有用”的干货是新时期急需思考的问题。

生物信息学的发展助力

随着人类基因组测序工作的完成，各种模式生物基因组测序的完成，生物科学的发展进入了后基因组时代，基因组学研究的重心由基因组结构向基因功能转移，由此诞生了生物信息学，一门建立在应用数学、计算机科学及生命科学等基础上的交叉学科，这门学科的主要任务就是探究如何高效深入地挖掘潜藏在海量生物数据背后的生物学意义，通过对数据信息的处理、分析，将累积的基因检测数据转化为可加以应用的信息或知识。

生物信息学具有很多研究方向，如基于分子生物学基础，从基因组学、蛋白组学、代谢组学等多组学角度了解后基因组时代基因表达的调控机理，探究人类疾病诊断和治疗的内在规律，从而阐明生命遗传特质。常用的几个研究模块诸如基因序列分析、结构分析及功能预测、表达谱分析及调控网络分析、基因检测数据挖掘等。

生物信息学计算上还存在瓶颈

在计算上的瓶颈还有很多。一方面，生物系统本身是比较复杂的，一个生命体等同于一个多层次的数据集合，个体水平、组织/器官/细胞水平、代谢水平、生化水平乃至遗传、进化等，复杂性特别高。这种高复杂性、高维度的生物数据导致了生物信息学计算量的复杂，使得对计算软件的市场需求越来越高。虽然目前市场上用于生物信息分析的软件比十年前好太多，但总体来讲，仍不够用。另一方面，生物信息分析能力还不够，除对软件和分析方法的强烈需求外，随着生物数据的增加，对人工智能技术的需求也会越来越高。 

过程漫长、花费高昂，生物数据量有限的时代已经成为过往，在生物大数据的背景下，数据的增加伴随生物学信息分析需求的增加，二者相辅相成，如何从所产生的基因检测数据中挖掘出有用的信息和知识才是关键。