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由于涵盖的内容比较多，概述性的汇报不够直观，所以接下来一段时间会陆续对升级中“看似一笔带过，实则内涵丰富”的部分加以细解。 今天要讲的是「半合子基因展示」。 男性有丝分裂中期染色体及染色体组型 大多数人（这里不包括专业生物人，因为他们太熟了）应该都已经知道“生男生女决定因素在父亲”这个知识点，为什么呢？其中一部分人可能探究过这个问题，这是因为性别决定信息在精子中，作为单倍体细胞（即有23条染色体，而不是23对，正常细胞核型45XX或45XY，正常精子核型23X或者23Y，正常卵子核型23X），精子内含的性染色体是X（女）还是Y（男）就是症结所在。 上图展示的是正常男性细胞中23对染色体，性染色体作为一对“亮相”，无论是长度还是形状，和其他22对常染色体相比（“常”为一般的意思，区别于性），似乎“不太登对”，但是也和其他的常染色体一样，存在同源区域（也成为拟常染色体区），即其中一条染色体上的任何一个基因在另外一条染色体上都有对应的等位基因： 概念图不代表实际染色体形状 举个特别简单的例子，在同源区段疾病相关的一个基因，A为正常单倍体基因型，a为致病基因型，和常染色体类似，父母双方提供均为A基因型或仅有一方提供a基因型，则后代表现为正常（后代基因型为AA或Aa）；若双方提供均为a基因型，则后代患病（后代基因型为aa）。 与同源区段对应的自然是非同源区段（拟常染色体区之外的区域），在该区域的基因，就不存在等位基因，后代基因型呈现模式为B/0或b/0，如果该基因决定某一表型或者生理过程的话，那就不会出现“妈妈是单眼皮，爸爸是双眼皮，宝宝呢”这种受一对等位基因影响或决定的问题了，这就是我们今天要说道的——男性基因报告中「半合子基因展示」。 首先例举的第一个解读项来自特质模块——战士基因： 战士基因考察的是位于X染色体上的MAOA基因位点rs909525(C/T)的多态性，有心理学、精神病学以及犯罪学的研究发现，MAOA位点特定基因型(C型)的男性会表现出冲动、激进、极端以及暴力行为，这类男性在战争年代表现为不畏惧、勇敢及冲锋陷阵等能力和成绩卓著的战士，因此称为战士基因。 由于女性有2条X染色体（只有父亲是“暴力狂”并且母亲也把战士基因遗传给女儿，才会生出基因意义上的“女战士”），男性仅有1条X染色体，而MAOA基因位点rs909525是位于非同源区域，所以男性会呈现「半合子基因」，所以MAOA位点不同基因型差异在男性中表现尤为突出，但是却不会把“战士基因”传给儿子。 请注意高亮部分：此为本次「半合子基因」展示项升级的权威数据库来源，建议深入学习 之所以战士基因C型的男性会表现地过分“man”,目前研究解释为：该基因调控的蛋白质负责清除血液中多余的甲肾上腺素、多巴胺等神经信号分子。在C基因型个体中的这种蛋白质失效，导致神经信号分子堆积，产生反常情绪和暴力倾向。在不同场景下表现的行为不同，例如在投资中，可能偏向高风险高收益的项目，或者买彩票 在男性基因报告中，还可能在以下解读项目中看到「半合子」展示： 睾丸癌一共考察16个易感基因，其中TKTL1的rs17336718 位点位于拟常染色体区域外（非同源区段），基因型以半合子形式展示，T基因型代表有害突变。 消化道疾病慢性胰腺炎易感风险中，参考基因CLDN2的rs7057398 位点同样位于拟常染色体区域外，T基因型代表正常基因型。 另外还有免疫系统的乳糜泻、呼吸系统的肺结核等疾病、安全用药中的若干类药物也存在性染色体上非同源区段的参考基因，相应的基因型同样会以半合子的形式呈现。细心且有好奇心的同学可以课后自行学习。 在健康成人的检测报告中，半合子基因型的展示都仅仅会出现在男性的报告中，但也不排除在个别女性报告中也出现半合子形式，这种情况很大程度上出现在新生儿（患儿）中，即儿童的基因报告中，例如：turner综合征（右下图核型：45，XO）：原发性卵巢发育不全症（ｘ染色体缺陷病），这类患儿大多在新生儿期或者婴儿期体弱多病，但也有一小部分可长大成人却无生育能力。 另外患有Klinefelter's征（左上图核型：47，XXY）：先天性睾丸发育不全的男性在幼年往往不会表现出异常，特别是嵌合体Klinefelter's征（身体内存在两类细胞，一类染色体正常46条，一类染色体异常），病人直到青春期才出现病态，比如第二性征发育不全，这类患儿通过基因报告（除了半合子基因信息，还会存在很多的基因异常）就会在早年发现并做好药物干预和心理疏导的准备。 当然，以上提到的染色体异常的病人在看似正常的情况下，直接或间接地通过健康基因检测获悉自己的病况，这样的事件确实比较少，但你也不能否认其可能性。 关于本次年中报告升级需要细聊的内容还有很多，如果在看报告的你有什么疑问或者建议，不妨告诉我们，所谓当局者迷，旁观者清，没有谁能成为最好，只有成为那个更好的。 |
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