文献复习---MiTF 家族易位性肾细胞癌

来源：高医临床与病理

　　WHO( 2016) 泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中将小眼畸形转录因子( microphthalmia-associatedtranscription factor，MiTF) 家族易位性肾细胞癌划分为一种少见的肾脏恶性肿瘤。MiTF 家族易位性肾细胞癌主要包括 Xp11. 2 /TFE3 易位性肾细胞癌和 t( 6; 11) /TFEB 易位性肾细胞癌，TFE3 易位性肾细胞癌主要见于儿童和年轻人，甚少见于年长者。肿瘤均有一染色体Xp11.2的不同易位，均产生TFE3基因融合。

　　肉眼检查：切面呈黄褐色或棕黄色，常伴有坏死和出血。有时部分区域可有沙粒样感觉。

　　镜检：TFE3 易位性肾细胞癌主要由成片排列的上皮细胞组成，肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列。细胞质较丰富，胞质可以呈完全透明状至丰富嗜酸性。

　　细胞核圆形，轻度异型，部分可见小核仁，核分裂罕见。肿瘤内常可见色素及沙砾体。肿瘤细胞间黏附松散，可见玻璃样变结节和钙化小体。

　　TFEB 易位性肾细胞癌除表现出上述肿瘤细胞排列结构和形态外,还显示特征性的双相型组织学形态，由大、小两种上皮细胞构成，大细胞呈巢状、腺泡状、乳头状排列，胞质丰富或透明，主要位于腺泡周边; 小细胞胞质稀少，细胞核小而圆。成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列。

　　TFE3 易位性肾细胞癌细胞核强表达 TFE3 ，CD10、P504s 均弥漫强表达，CK( AE1 /AE3) 、EMA 、 vimentin、 HMB-45和 Melan A 可阳性 ,Ki-67 增殖指数 5% ～ 20% ，TFEB、CK7、KSP-cadherin 和 CD117 均阴性。

　　鉴别诊断

　　( 1) 透明细胞肾细胞癌: 通常发生于成人，形态学缺乏乳头状结构，很少有砂砾体形成，无两型细胞构成，免疫组化标记 CK( LMW) 、CK8 /18、EMA、CD10 和 vimentin 均阳性，Melan A、HMB-45、TFE3 和 TFEB 均阴性。

　　( 2) 乳头状肾细胞癌: 具有一致的乳头状结构，肿瘤间质可见泡沫样细胞，但肿瘤细胞缺乏大量的透明胞质; 遗传学常见 7号染色体形成三倍体或四倍体、17 号染色体形成三倍体以及 Y 染色体缺失改变; 免疫组化标记 CK7 和EMA 均阳性，TFE3 和 TFEB 均阴性有助于鉴别。

　　( 3) 上皮样血管平滑肌脂肪瘤: 肿瘤由富含红染细颗粒状胞质的血管周上皮样细胞构成。肿瘤细胞呈圆形或多边形，细胞核大呈空泡状，核仁明显，尤其当透明样成分较多且伴坏死、出血和浸润时需要鉴别。HMB-45 和 Melan A 均 阳 性，而 上 皮 标 志 物CAM5. 2、CK8 /18、TFE3 及 TFEB 均阴性。

　　( 4) 嫌色细胞癌: 肿瘤细胞呈实性巢、片状，有时见腺泡状结构，细胞较大呈多角形，胞膜厚似植物状，部分胞质嗜酸性，常见明显核周空晕; CK7 和 CD117 均阳性，vimentin、CD10、HMB-45、Melan A、TFE3 及 TFEB 均阴性。Hale 胶体铁染色阳性比较特异。

　　参考文献

　　[1]冯晓莉译，WHO 泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学.

　　[2]晋龙,吴义娟等,MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析,临床与实验病理学杂志 J Clin Exp Pathol 2018 Oct; 34( 10).