干货丨只知道心脏粘液瘤？Carney综合征也要了解！

AVB05 2019-08-09

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粘液瘤是心脏最常见的原发性肿瘤，也可能是Carney综合征（Carney complex，粘液瘤综合征）的心内表现。近日，《欧洲心脏杂志》（EHJ）刊登了韩国医生的一则典型Carney综合征病例。下面让我们一起来回顾Carney综合征的心内及心外表现。

病例

患者，男性，41岁，两周来多次发作左侧轻偏瘫，诊断为多发性脑梗死，其在22年前有左房粘液瘤外科切除的病史。

家族史：他的父亲在30多岁时死于脑梗死，姐姐在24岁时因脑梗死和心脏粘液瘤去世。

经食管超声心动图显示多个左房肿块。一个2.2*1.6 cm大小、形状不规则、活动度较大的肿块附着于房间隔（图A、图C）。另一个1.6*0.6 cm大小的肿块位于左肺静脉和左心耳之间的Coumadin嵴上（图B）。

外科病理检查符合多发性心脏粘液瘤的表现（图D、图E）。

观察该患者的外表，其手脚均较大，典型的面部特征符合肢端肥大症的表现。此外，他的背部有多处色素过度沉着的病损（图F）。遗传学分析发现PRKARIA基因突变。

多器官成像检查发现一个垂体腺瘤（图G）、一个肾上腺肿块、甲状腺肿块（图H），双侧睾丸上有大细胞钙化性支持细胞瘤（图I）。行细针抽吸检查，甲状腺肿块提示良性的滤泡性结节。3个月后，该患者在内镜下进行了经蝶骨入路的垂体腺瘤手术。

最终，患者诊断为再发性心脏粘液瘤，属Carney complex的心脏表现。

有关Carney综合征

　Carney综合征是一种罕见的遗传性疾病，最早由J Aidan Carney在1985年首先描述。作为一种罕见的多发性内分泌腺瘤综合征，其特征为皮肤和黏膜表面出现独特的色素沉着、心脏和心脏外出现粘液性肿瘤，以及多发性内分泌肿瘤。多发性内分泌肿瘤、皮肤及心脏累及是本病的基本特点。其临床表现复杂多样且个体差异明显，即使在同一个家族，表型变异也不少见。

分子遗传学研究发现遗传性心脏粘液瘤，即Carney综合征的两个重要突变基因，即CNC1和CNC2，这两个突变基因促进了Carney综合征的发生发展。

心脏粘液瘤

原发性心脏肿瘤少见，粘液瘤是心脏最常见的原发性肿瘤（50%），大部分粘液瘤为散发性，部分呈家族遗传性。心脏粘液瘤是成年人中最常见的原发性良性心脏肿瘤，目前一致认为粘液瘤肿瘤细胞起源于卵圆窝和心内膜处的原始多能间充质干细胞。

粘液瘤可以发生于心脏的任何一个腔室，多为单发，主要发生于左房卵圆窝附近，75%以上发生于左房，10%~23%发生于右房。粘液瘤长于心脏内部，易导致栓塞、心衰等严重并发症，甚至危及生命。心脏粘液瘤也是患者猝死的重要原因。

心脏粘液瘤患者的临床表现复杂多样，无特殊的典型症状，缺乏特异性，易与其他心脏病混淆，早期诊断比较困难，误诊率较高。全身症状主要有嗜睡、疲劳、发热、食欲低下、痛性红斑、体重减轻等。

超声心动图已成为诊断粘液瘤安全、简便又可靠的首选方法，可以确定肿瘤大小、形态、附着部位，为合理选择手术方案提供依据。对Carney综合征患者，应定期行心脏超声以监测是否存在心脏粘液瘤，诊断困难时，经食管超声和MRI有一定帮助。

心脏粘液瘤一经确诊，应尽早安排手术治疗，避免动脉栓塞或猝死。有文献报道，8%的心脏粘液瘤患者在等待手术时死亡。我国部分有十年以上的随访资料表明，手术后再发病例约占1%~2%，国外文献估计为5%。患者面临术后再发或复发的威胁，长期随访十分必要。随访内容除症状和体征外，最主要是超声心动图检查，要求术后4年内每半年1次，4年后每年1次随访。

Carney综合征的心外表现

（一）皮肤损害

多数患者可见皮肤色素沉着，表现为直径2~10 mm的棕色或黑色斑点，常见部位有唇、眼睑、耳和生殖器官。此外，蓝痣和皮肤粘液瘤也是常见的皮肤损害。皮肤粘液瘤是无色素结节，位于皮下，也见于耳道。

（二）内分泌肿瘤

1. 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）

约30%的患者有PPNAD，在其肾上腺皮质标本中可见含有色素的小结节，一般累及双侧皮质。CT对PPNAD的诊断并不敏感，核素扫描有助于诊断。

2. 分泌生长激素的垂体腺瘤

患者表现出肢端肥大症。虽然分泌生长激素的垂体腺瘤并不很常见，但本病患者中生长激素水平轻度升高却相当普遍，有时还可以表现出催乳素增多。生长激素分泌节律性改变很常见。

3. 甲状腺瘤

多为良性、非毒性结节，少数患者也可表现为高侵袭性的乳头状癌。

4. 其他

睾丸肿瘤来源于Sertoli细胞，容易在超声下发现，显示为小的钙化灶。也可见卵巢囊肿。