肌骨影像论坛学习——半肢骨骺发育不良症

病例由广西贵港医院 冼成老师分享

病例一:男，4岁，出生后发现左内踝隆起，无疼痛及不适，多次检查未能确诊，遂到我院检查

病例二：男，4岁，出生后发现左内踝隆起，无疼痛及不适，多次检查未能确诊，遂到我院检查

病例三

半肢骨骺发育不良症，多数病例呈散发，也可能系基因突变及显性遗传。男性多见，均发病于儿童期。其特点为半肢体的一个或多个骨骺的不对称性过度生长。主诉常为膝、踝或腕关节的一侧出现无痛性肿块，其硬如骨，与骨骺粘连，不活动，无压痛，但与皮肤不粘连，皮肤也无炎症现象，因肿块位于骨骺一侧，因而该侧骨骺过度发育，以致产生膝或踝内外翻畸形，与之相对应的骨骺同侧也稍增大，表面不规则，因此常继发下肢过长。受累关节活动轻度受限。病变多发生于股骨下端、胫骨下端和距骨内侧，偶见于腕骨。病变单发或多发，但均限于一个肢体的内侧或外侧。肿物在早期生长较快，骨骺线闭合以后，一般都停止生长。

【影像学表现】本病好发于下肢，可分为3型：局部型仅累及单一骨，常见于踝关节；经典型累及同一肢体多部位，常见于膝关节和踝关节，约占所有病例的2/3；全身型从骨盆到足部整个下肢均受累。患肢骨骺出现时间较正常早，过度增大呈不规则钙化或骨化性肿块，形成骨骺的偏侧肥大，进而导致关节偏斜或内外翻畸形。偶可见与点状软骨发育不良并存。