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大家好，上周讲如何看Sanger验证峰图的时候，提到了Name Checker，那今天就来讲下Name Checker所在的网址Mutalyzer，当描述变异时，利用Mutalyzer可获得正确的HGVS（Human Genome Variation Society）命名（ps：HGVS命名规则是目前学术界所公认的突变命名规则），方便学术交流与沟通。 Mutalyzer里有很多实用工具，今天就来介绍下遗传分析工作中可能会用到的工具：Name Checker，Syntax Checker，Position Converter ，SNP Converter，Name Generator，Variant Description Extractor，Back Translator 网址：https:/// Name Checker 小编在做解读工作的时候，最常用的是Name Checker，一般是用来校验indel命名，因为注释流程出来的indel的变异描述，经常与HGVS命名不一致，原因在于HGVS要求在序列改变和氨基酸功能一致等价的前提下，变异的命名要以靠近3-UTR区来命名。以NM_003995.3:c.2633delC （注释命名）为例解释下，在Name Checker进行校验，得到如下图： 校验后为NM_003995.3:c.2637del，我们看到有1个Warning：Sequence 'C' at position 2633 was given, however, the HGVS notation prescribes that on the forward strand it should be 'C' at position 2637。因2633-2637均为C，HGVS要求以靠近3-UTR区来命名，所以为c.2637delC。 因此每次解读indel的时候都会先在Name Checker上校验一下，如果不一致则需要进行2轮文献搜索（注释命名，及校验命名），确保无遗漏。 常规编码区变异在Name Checker可以以NM号:c.格式进行校验，但是非编码区则需要以NG号:c.格式进行校验哦 如下图以NM_018418.4:c.20-2_21delAGTC（注释命名）格式输入，得到1个Error：Intronic position given for a non-genomic reference sequence. 无法校验。 换NG_021183.1: c.20-2_21delAGTC（注释命名）格式输入，无Error，校验为NG_021183.1:c.20_23del。 Syntax Checker 这个就是变异命名语法检查了，输入变异描述，点击“Check Syntax”，语法没问题会提示：The syntax of this variant description is OK! Position Converter 这个是位置转换了，输入一个变异描述（chr2:g.26470592C>T）可获得不同转录本变异结果，可用于变异相关文献查找。（ps:Position Converter不会校验变异是否是HGVS标准命名） SNP Converter SNP转换，输入1个rsID（如rs186810296），可获得该变异相关的HGVS描述方式。 Name Generator 名称生成器，看介绍是给不熟悉HGVS命名用户构建变异描述用的，小编几乎没怎么用过，做了个尝试，输入：NM_003995.3，选择变异类型，变异位置（起始和结束），变异碱基，如下图，“Constructed HGVS variant description”下的变异描述NM_003995.3:c.2633delC，可链接到Name Checker，用于校验。 Variant Description Extractor 变异描述提取器，这个虽没用过，但尝试后觉得不错，输入参考序列，以及样本序列后，点击“Extract variant description”，即可获得变异信息（变异位置，变异类型等） Back Translator 这个是知道氨基酸变异，反向获得核苷酸变异的工具，感觉实用性一般，因为varsome在这方面的功能比这个更强大。 输入NM_003002.3:p.Asp92Tyr，得到下图：
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