 由于个体化医疗的到来，个体通过基因诊断了解自己的特性，通过伴随诊断选择合适的治疗药物，再与医生一起对自己最了解的身体制定最佳的疾病预防治疗方案。 施樱子丨医药经济报 250多年前，法国著名哲学家、启蒙思想家伏尔泰对医学是这样评价的：“医生们开着自己不太熟悉的药，诊治着自己不甚了解的疾病，评判着自己一无所知的人体。”随着个性化医学时代的到来，这种盲人摸象的治疗方法或将被彻底颠覆。 不过，首先我们应该明白谁是这场颠覆的创造者和参与者。《颠覆医疗》的作者、美国霍普金斯大学著名教授埃里克·托普认为个性化医疗是对传统医学的创造性破坏，医生不再成为医学服务的唯一参与者和提供者。中华医学会继续教育部主任游苏宁说：“iPhone、云计算、3D打印、基因测序、无线传感器、超级计算机这些改变了我们生活的事物，会融合起来，对医学进行一次创造性破坏。”如果这样，我们每个人都将成为个体化医疗的参与者。 个体化医疗需求迫切 到目前为止，医学界的主导思想依旧是循证医学，在大规模的人群中进行随机对照、双盲试验，从而验证一个药物或者一个治疗方案与安慰剂治疗在统计学上是否有显著差异。 这样的治疗有效性验证方法带来了两个极端的结果：一部分人接受着本不必要的过度治疗，而另一部分人却无法得到有效药物的及时救治。 临床上有一个著名的关于服用“重磅炸弹”药物可定是否能够降低心脏病及卒中发生风险的试验，该试验找到17，800名患者参与，最终服用可定组患心脏病的概率为2%，对照组为4%。从统计学上来看，这种差异是显著的，但是按照循证医学的说法，这个试验结果可以有另一种概括，即服用可定的100名高胆固醇患者中，有2名患者能够从中获益，另外98名的患者服用的药物并没有治疗效果，但却耗费了患者大量的金钱，并承受着药物可能带来的不良反应的风险。而另一种情况则是，一些仅仅对极少数人有益的癌症治疗药物，由于对随机试验参与患者不加筛选，使得药物的试验结果不能达到试验终点而最终失败，使得那些原本能够获益的患者失去了接受治疗的机会。 随着个体化医学与转化医学理论的提出，以及在这些领域研究的不断深入，这种状况有了很大的改观，转化医学使药物的设计从开始就针对患者的个体特点进行，而个性化医疗着重于针对患者的不同特点，在已知的药物中选择最合适的治疗方案，最终使得药物的设计以及患者选择什么样的药物进行治疗都不再是一个盲目的行为。 基因测序成本不断降低 个体化医疗最基础的服务就是基因测序。它是21世纪人类重大科技成果之一，有了对人类基因密码的破解，才有所谓的个体化医学可言。在这方面国外走在前端的企业有Life Technologies和Illumina，而国内提供这项服务的主要是华大基因、解码DNA、360基因等几家公司，这个行业最近被媒体炒得相当火热。 提供基因测序的第三方服务已经变得非常简单。360基因创始人赵伟说：“基因检测的流程其实非常简单，用户支付订单之后，会收到一个唾液采样盒，用户自行采集唾液样本，然后再寄回公司，3～4周之后，用户就可以登录个人账户，查看基因检测报告。”他介绍说：“这份报告要比一份普通的报告内容丰富许多，包括了抗病能力、营养环境、个性特征、携带基因身份、药物代谢5个部分。” 基因测序的费用也在不断降低。华大基因研究院院长王俊有一个愿望，希望有一天基因检测可以做到免费。他说：“现在华大提供的检测项目需要每个人支付3000元的费用，有一天基因检测应该实现免费，因为全球70亿人的数据的价值远高于检测所支付的成本，这是华大基因努力的方向。” 王俊对于基因检测的理解包含了科学与哲学的双重韵味，他说：“基因检测是一个帮助我们理解生命的工具，也是一个帮助我们改变生命的工具。理解生命就是为生命划定一个边界，在这个边界里我们可以选择最适合自己的生存方式，而如果我们希望自己的基因来适应我们生存的环境，我们就可以来改变它。” 这一天的到来也许并不遥远。随着第二代DNA测序仪的推广运用，特别是2008年以后，人类基因测序成本加速下降，远低于摩尔定律的拟合下降速度。每个基因组测序由2001年的9500美元，下降至2014年的1000美元。 患者不可缺席 随着个体化医学时代的到来，任何一位医生或许都将不是患者最佳治疗方案的唯一制定者，通过远程医疗，患者可以召集全球最顶尖的专家为他会诊。 而可穿戴设备的普及让患者也将有机会选择最佳的治疗方案，可穿戴设备将实时的数据不断地进行上传，而类似于IBM超级计算机沃森的设备可以不断地对使用者的情况进行检测，如果出现了异常的情况可以及时提醒，同时大数据的集合最终还可能做到为患者提供最佳的诊疗方案。 目前医生对疾病的诊断，很多情况下仅仅是基于患者某个时点的检测报告，并不能完全了解患者的检测指标的波动对于其日常生活的影响，也很难同时观察到几个不同生命体征的变化，这很可能使患者接受了不必要的或者错误的治疗。可穿戴设备的作用就是对使用者的日常身体状况做最详实的记录，并向医生呈现这个记录。所以，日后医生和患者将会是治疗方案的共同制定者。 由于个体化医疗的到来，医生不再是高高在上的决策者和患者生命的主宰者，个体通过基因诊断了解自己的特性，通过伴随诊断选择合适的治疗药物，再与医生一起对自己最了解的身体制定最佳的疾病预防治疗方案。（有删减） END |
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