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一个偶然的机会看到了《肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习》这篇文献，不仅觉得病理的水很“深”，而且有时觉得也很“浑”，只用肉眼是难以看清楚其本来面目。本文摘取这篇文献中的知识点浅谈INI1表达缺失的肿瘤。 （一）INI1表达缺失肿瘤（表1）： INI1表达缺失肿瘤的形态学可表现为典型横纹肌样、间变性无特征性大细胞样、小圆细胞、黏液性脊索瘤样。INI1缺失见于几乎100%的恶性横纹肌样瘤、90%以上的上皮样肉瘤、50%的上皮样恶性外周神经鞘瘤、几乎100%的肾髓质样癌、40%的儿童和10%成人软组织肌上皮癌、17%的骨外黏液样软骨肉瘤。 笔者对10例儿童（<9岁）横纹肌样瘤（发生于软组织和肾脏各5例）用免疫组化方法检测TLE1，只有一例软组织横纹肌样瘤是弥漫阳性（荧光原位杂交方法显示SYT基因断裂阴性），其余9例为局灶阳性或阴性表达。TLE1虽然在多种肿瘤中有表达，但是对于滑膜肉瘤来说TLE1是一个敏感性极高的指标。有文献报道，滑膜肉瘤是弥漫强阳性表达TLE1，阴性或局灶阳性表达时几乎可以排除滑膜肉瘤。从笔者实验及文献报道来看，横纹肌样肾脏滑膜肉瘤多发生于大龄儿童和年轻成人患者。 在2016版WHO泌尿系统肿瘤分类中指出，横纹肌样瘤很少发生于3岁以上儿童，发生于5岁以上者多为肾髓质癌（低倍镜下为高级别癌特征，由多种不同结构组成，如实性片状、巢状、网状、管状、梁状、乳头状、微囊状、腺腔形成或卵黄囊瘤样结构；癌细胞大小不等，圆形、卵圆形、梭形，核中等多形性，呈空泡状，染色质细腻，核仁显著，胞质嗜酸性，可见横纹肌样细胞。间质有黏液样基质和明显的以中性粒细胞为主的炎症细胞浸润，镰状红细胞几乎总是存在的。肿瘤细胞可表达低分子角蛋白CK8/18 (CAM 5.2)、AE1/AE3、vimentin、PAX-8、EMA、HIF和VEGF；CK7和UEA-1、CK20、PAX-2、CEA表达不定；大多数病例表达OCT3/4（集合管癌和尿路上皮癌阴性），在使用这种标记物时，特别是在转移性疾病的情况下，必须小心，因为在低分化肿瘤中OCT3/4染色可能代表生殖细胞肿瘤。不表达SALL4和INI1）。 图1（来源文献）：淋巴结转移性肾髓质癌：细针抽吸细胞可见大的胞质空泡使细胞核凹陷，核膜不规则，染色质粗糙，核仁突出。 图2：肾髓质癌典型筛状结构；（图2-7均来自文献） 图3：肾髓质癌的促结缔组织反应； 图4：肾髓质癌的瘤结节内急性炎症和脓肿形成，周围有淋巴浆细胞致密带； 图5：肾髓质癌的细胞核特征包括多形性、泡状核、核仁明显、核沟形成和核分裂象； 图6：淋巴结转移性肾髓质癌中瘤细胞INI1阴性表达，背景淋巴组织阳性表达； 图7：淋巴结转移性肾髓质癌HE染色； |
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