DECIPHER是一项国际化的合作项目,是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟,从各种生物信息资源中进行数据整合,提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异,挖掘潜在的致病基因,所有的成果存在在一个在线数据库中,方便科学家查看和利用,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,文章链接如下
数据库网址如下
有以下多种查看方式 1. Genome browser通过基因组浏览器来查看染色体特定位置,特定基因或者cytoband区域的变异分布情况,以 在表示CNV时,蓝色代表gain, 红色代表loss。 2. Phenotype browser查看各种表型对应的信息,结果示意如下 点击Find all链接,可以查看该表型相关的CNV数据。 3. Genes以基因为单位,展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因,结果示意如下 4. CNV Syndromes展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异,以list和染色体分布两种形式进行展示, 示意如下 5. Gene Disorders展示了clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息,结果示意如下 通过该数据库,可以查看已知的疾病相关的CNV信息,在筛选致病性CNV时,可以作为一个过滤条件。 ·end· |
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