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Neurology病例:见于儿童交替性偏瘫患者的单眼眼球震颤

 素问镜听 2019-09-04

单眼眼球震颤是一种罕见情况,仅见于少数疾病,例如点头痉挛,多发性硬化和儿童交替性偏瘫(AHC)。AHC是一种神经发育障碍性疾病,其特征为间歇性偏瘫发作伴各种不同的神经系统症状。

1岁婴儿,表现为交替性偏瘫和四肢瘫痪。其在7月大时出现单眼眼球震颤(视频)。神经系统查体可见舞蹈样和肌张力障碍性运动。基因检测证实ATP1A3基因2443G> A(p.Glu815Lys)突变。氟桂利嗪治疗后症状改善,发作频率减少,持续时间缩短。

(视频:儿童交替性偏瘫患者注视时出现单眼眼球震颤)

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