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基因检测在现阶段治疗的必要性,哪些癌种并不必做基因检测?

 生物_医药_科研 2019-09-05

诺康国际

陪您走对抗癌的每一步!

“盲试”这个词,随着近几年靶向药种类逐步丰富起来,靶向治疗明显收益的患者群体逐年增多起来,越来越多的在病友圈内流行。很多病友联系我们会问,我们可以盲试吗?

要知道,盲试最初来源于无法进行基因检测、无靶向用药的指证进行的一种无可奈何的妥协,绝不是一个标准治疗流程中必须的一项。所以我们一再提醒“盲试有风险、用药需谨慎”。所有的病情都需要做基因检测吗?并不是,今天带您盘点一下,到底哪些疾病在什么情况下,必须做基因检测,哪些并不必要!

01

几种依赖检测的明星靶向药

说到基因检测,首先我们了解一下这两年在各个癌种之中大放异彩的几种靶向药。

1、奥拉帕尼

奥拉帕尼本身并不算是新药,2014年FDA就已批准用于卵巢癌用药。但是在2019年的ASCO(世界肿瘤大会)上公布的一些最新的临床来看,奥拉帕尼在很多癌种上都有非常优异的表现。其中包括:卵巢癌,乳腺癌,宫颈癌,胰腺癌,肝癌,前列腺癌。并且数据非常优秀,其他更多数据还在积极临床试验中,相信今后会有更多的适应症被匹配。

但上述这些癌种的使用中,都离不开一个突变叫做brca1/brca2的突变,换句话说,只有基因检测中有这个突变,使用奥拉帕尼才可能收到更多的临床效果。

2、拉洛替尼(LOXO-101)

还记不记得去年的这个时候,央视新闻刷屏的针对17种肿瘤,有效率达到72%,甚至有患者肿瘤完全消失的“神药”:拉洛替尼。

当时很多患者都来咨询我们,这么神奇的药,能买得到吗?我们能用吗?显然这种宣传是避重就轻的。药虽好,有效率也的确是高。但是适用人群并不是真的这么广谱,这种药是针对NTRK突变的基因情况而起作用的靶向药。这种突变广泛存在于各种实体瘤中,虽然突变概率不高,但一旦有了NTRK基因突变,无疑是存在更多的靶向用药可能。

但当时美国上市的拉洛替尼的价格是折合人民币26万每月,就算是土豪也得查查余额考虑一下。所以有些人会说就算我基因检测出有这个突变,也吃不起。但是时隔一年,珠峰制药的仿制药拉洛替尼已经问世,价格也已经降到一万以内。在这个环境下,做一个相对较全的基因检测,还是非常有必要的。

3、恩曲替尼

这是今年上市的新药,是拉洛替尼的兄弟,同样是针对NTRK基因的靶向药,在拉洛替尼耐药后可以考虑恩曲替尼,不要小看这两兄弟。只要靶点对症,他们可能给你带来的是长达两三年的无进展生存期。根据目前的医学发展速度来看,希望会大很多。

4、PD-1

这个圈内的明星几乎家喻户晓。广谱、耐药时间久、可治愈,都是它身上的标签。但是不能光看到他身上的标签,也要看到可能出现的风险,盲吃靶向药,副作用均为可逆可控,但如果免疫治疗的副作用大的话, 甚至可能直接终结生命。因此PD-1的使用条件中,有四个基本指标,也叫做免疫检查点,分别是PD-L1,dmmr,MSI,TMB。简单的说这四个指标就是为了预测PD-1的使用效果。

因此可以说PD-1绝对是一个跨时代的好药,但是仍然需要相对较全面包括免疫检查点的基因检测才可以指导用药。

有人可能会说,无论是brca1、brca2、NTRK,以及免疫检查点的高表达,概率都不算大,全基因检测有意义吗?

的确单独看某一个检测,高表达的可能性都不算大,但是当同一个大的基因检测套餐同时涵盖所有的检查内容,找出其中一个高表达的概率就没有那么渺茫了。“弱水三千只取一瓢”,我们要的并不是所有的突变都是可用的高表达,我们仅仅只要其中一个高表达,可能就能让我们安然度过很久的生存期了。

02

哪些癌种必须要做基因检测

1、肺癌

我们强调肺癌是必须要进行基因检测的最主要的一个癌种。众所周知在肺腺癌的分类中,有EGFR和ALK/ROS1两大用药族群,两种突变的人数比例都比较高。基因检测对于肺癌来说最初级的应用,就是分清自己是属于哪一个族群,更准确的选择用药。除了这两大突变之外,还有其他一些概率相对没有那么高的突变,已经获批的肺癌靶向药有十几种之多,到底哪种对自己才是最有效的,也必须是通过基因检测才能够明确的指证。

对于肺癌来说,除了初诊之外,在每一种靶向药耐药之后都需要做一个基因检测,比如易瑞沙耐药之后能否顺利承接9291,9291耐药之后又该何去何从。参考我们之前的文章“解析奥西替尼(AZD9291)耐药后的方案”。

2、其他癌种

对于一些无批准靶向药的癌种,强烈推荐做较为全面的基因检测,寻找可能的跨癌种靶向药和免疫治疗的可能。比如“宫颈癌、胆管癌、鼻咽癌、食道癌”等。

基因就是人类的设计图纸,肿瘤之所以这么难以根治,就是因为生病的不是某个器官,而是设计图纸,就像你把黑色的头发剪掉,长出来的仍旧是黑色的头发。每一个肿瘤都是因为致病的基因突变导致。因此对于没有可以盲试的靶向药的癌种来说,做一个相对更全面的基因检测,有更多的可能寻找可用的靶点。当然我们还是推荐每个疾病都需要按照标准的治疗贯序,靶向治疗不能代替常规化疗的地位。

3、不明癌种

这里要将不明癌种拉出来。有些病友会出现穿刺失败,无法最终确诊到底是什么癌,哪一个才是原发的肿瘤。那么这个时候一个全面的基因检测套餐可能更能给医生一个有效的辅助判断。

03

哪些癌种可以不做基因检测

有些癌种已经明确的批准的可用的康血管生成的靶向药。比如肾癌、肝癌等,无论你是否做基因检测,所使用的靶向药都是这么几种,并且已经形成一套成熟的用药贯序。如果仅仅从靶向药的选择上来看,直接盲试会比基因检测得到的结论更加直接。

看到有些肝癌患者拿着花了2万多元做出来的全基因检测告诉我们,我们测了,没有靶向药可用,为什么医生还推荐我们吃乐伐替尼呢。因为无论你是不是做基因检测,这个方案都不会变,所以我们到建议不如试了再说。

04

医保普及之后,基因检测何去何从

近两年最给力的事情,莫过于靶向药入医保的事情,对于每一个患者息息相关。并随着医保力度的不断加大,谈判种类的越来越多,国内的患者真正进入靶向治疗时代。与其说之前我们主要解决的是怎么用的上靶向药,怎么用得起靶向药,而现在我们最主要解决的是怎么用的准药。

而基因检测作为一种重要的辅助检测手段,极大的拓宽了靶向用药的精度和广度,是精准医疗的核心。但受限于目前的基因检测的技术水平,首先并不是所有的疾病都需要做基因检测;其次基因检测出阳性,我们可确定的认为检测出突变,但如果基因检测出阴性,也不要灰心,这里有两种可能,一种是阴性(未突变),另一种是未检出。

各位战友:
感谢您的关注与支持,如果您在治疗过程中有任何疑惑,欢迎按照下面方式与我们取得联系,进行用药和病情的讨论。诺康国际可提供免费用药咨询、临床招募信息报名、基因检测合作优惠、药品可靠渠道。

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