【心系列304】累及左室的ARVC

小猪佩奇大家庭 2019-09-09

展开全文

一、ARVC棚述

致心律失常性右室发育不良／心肌病( ARVD，C)，是一种主要由基因突变导致的以伴有纤维化的心室壁心肌细胞进行性丢失、伴或不伴有脂肪浸润为特征的原发性心肌疾病，属于遗传性基因性心肌病，编码桥粒蛋白的基因突变是其主要的发病原因。其临床诊断是心脏结构和功能学、心脏电生理学、组织病理学和家族史为依据的综合诊断。ARVc最早于1961年由Dalla Volta描述，但作为疾病由Fontaine等首先于1978年发现并报道。1994年欧洲心脏病学会提出诊断标准，1995年WHO正式命名为ARVC。早期ARVc被认为由于心肌发育不良所致，因而被称为致心律失常性右室发育不良(ARVD)，1996年WHO和世界心脏病联盟(WHF)共同工作组将该病划为心肌病的范畴，2006年美国心脏协会(AHA)将其归为遗传性原发性心肌病。

传统观点认为ARVc的病程发展一般包括4个时期：

①隐匿期：此期右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，心源性猝死偶尔可以是该期的首发表现，且多发生于从事剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群；

②心律失常期：此期表现为症状性右室心律失常，这种心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室功能结构异常；

③心功能不全期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，但此期中左心室功能相对正常；

④终末期：由于累及左室导致双室泵衰竭，处于此期的患者较易与双室扩张的心肌病相混淆。左室累及与年龄、心律失常事件及临床出现的心力衰竭相关，病理研究证实大多数患者均存在不同程度左室内脂肪组织和纤维化的浸润现象。

二、对于累及左室的ARVC认识及进展

在20世纪80年代，早期学者如Baran和Marcus等认为ARVC是一组仅仅局限于右心室受累的心脏病。1983年MaIly撕等最早报道了合并左心收缩功能下降的ARVD病例。随后Gallo等证实2例猝死的ARVC患者左心室和右心室均存在广泛的脂肪组织浸润(图9-2-1)，并最早提出了“致心律失常性心肌病”的概念。此后，Horimoto等和Nava等在2000年、Mert明等在2004年分别报道了累及左室的ARVC病例。Wichter等(1994年)和Takahashi等(1997年)分别用核素铊显像研究ARVc患者的左室心肌灌注及左室收缩功能。Wichter等(2000年)应用PET检查发现ARVC患者左室灌注正常但B 肾上腺素能受体密度降低。Molin积等(2000年)和Kayser等(2003年)开始应用心脏磁共振评价ARVC患者的左室功能，心脏磁共振可以较清楚地分辨心肌组织与脂肪组织，同时还可准确测量左室容积及收缩功能。Ghannudi等根据心脏磁共振诊断定义累及左室ARVC标准为：左心室舒张末容积(LVEDV)>95ml/m平方；左心室射血分数(LVEF)<55％；左心室钆延迟增强(LVLE)或左心室室壁运动异常(LVWMAs)。

左心室受累最初被认为是ARVC／D的终末期并发症，只在疾病晚期发生，最终导致双心室泵衰竭。近十几年来，随着基因检测技术的进步及心脏影像学技术的发展，尤其心脏磁共振在ARVC诊断中的广泛应用，累及左室的ARVC病患比例逐渐增多，目前没有确切的累及左室的ARVC的患病率，文献报道患病率从16％至76％不等。早期Corrado等(1997年)对ARVC患者尸解的组织病理学研究显示，高达76％的左室心肌被脂肪纤维组织浸润。而同期Basso等(1996年)的研究显示，仅有20％比例的患者左室间隔受累。Hebert等(2004年)应用造影评估一组ARVC患者，20％的ARVC患者伴有左室收缩功能下降。Ghannudi等研究显示应用心脏磁共振评价左室功能，54．6％的ARVC患者伴有左室功能异常。新近一项研究显示，采用传统超声心动图检测仅有32％的ARVC患者合并左室受累，而采用心脏磁共振检测，则有68％的ARVC患者被检出合并左室受累，携带ARVC突变基因的一级亲属中有25％被检出合并左室受累。基因型．表型的相关性研究表明，有遗传倾向的ARVC／D患者更易早期累及左心室，引起左心室扩大。而Sen-Chowdhry等研究发现累及左室的ARVC患者间隔部、左室的下基底段和左室后侧壁是最常累及部位，可伴有钆延迟增强，但一般无相应的室壁节段运动异常。Te Riele等新近提出了一个“双心室发育不良三角”新概念，取代传统的右心室发育不良三角概念，即包括右心室下基底段、右室前壁和左心室后侧壁。该学者认为40％以上的累及左室ARVC者左室受累部位位于左室后侧壁，而Mast等最新的研究也证实该部位是ARVc者最易受累的左室部位。

三、累及左室的ARVC与预后

早期研究认为左心室受累是ARVC进展到晚期的临床表现，而累及左室的ARVC临床预后较差。一些小样本的前瞻性和回顾性研究显示累及左室的ARVc患者发生心悸、晕厥发作、致命性心律失常和严重心力衰竭的风险显著高于仅仅右室受累者。Comdo等发现累及左室的ARVC患者更能从植入ICD获益。Ghannudi等研究显示即使早期右心室功能未受损的ARVC患者也有部分已经合并左室受累。新近Mast等研究显示ARVC患者左心室受累与右室流出道扩张是临床预后的独立因子(图9-2-2)。