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2019年9月18日-9月22日，第22届全国临床肿瘤学大会暨2019年CSCO学术年会隆重召开之际，美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授于智慧医疗专场发表精彩演讲，围绕遗传性筛查、早期筛查、诊断及治疗的癌症全周期，深度探寻基因科技何以改变癌症诊疗、改变人类未来；此外，泛生子精美布展，将基因科技的力量在癌症精准医疗领域三大全周期中展现的一览无余。数千名与会者同感泛生子核心力量，与泛生子一同携手并进。 CSCO2019 基因科技，终将改变未来 基因编码就像钢琴琴键上下跳动，奏响生命美好乐章。而某些基因不小心的“失误”，就可能在人体中形成肿瘤，导致生命乐章不和谐，甚至终止。为早日解决肿瘤这一基因病，科学家们夜以继日，利用基因科技探索生命和谐之道，其中的故事耐人寻味、催人奋进。  美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家 阎海教授 01 遗传性肿瘤筛查领域 早在1993年，阎海教授同导师Bert Vogelstein教授——癌症基因组学奠基人，首次揭秘了林奇综合征的遗传学特征，确定了林奇综合征与MSI（微卫星不稳定性）直接相关，完成了MMR基因的克隆，而后又通过二倍体转为单倍体技术的开发，首次解开了Family G家族（最早发现林奇综合征的家族）中致病突变的谜团，使得Family G和 其他家族成员每天从这些研究中受益。 近年来，泛生子科学家团队继续探索，不仅确定了巴基斯坦五代近亲结婚家系中遗传恶性脑肿瘤致病原因，又通过改良的检测分析方法首次发现全新中国林奇家系致病突变。截止目前，泛生子已开展数千例遗传易感基因筛查工作，并独家支持编译《肿瘤遗传咨询》，希望未来可与各方共同推进中国人群数据积累，为发现遗传性肿瘤更多突破口不断向前。  解开肿瘤遗传易感性研究的钥匙——二倍体转单倍体技术 02 早期肿瘤筛查领域 泛生子针对具有“中国特色”的高发癌种——肝癌，基于基因组学构建了具有高灵敏性和特异度的液体活检技术Mutation Capsule，结合蛋白标志物检测，在极具挑战的乙肝病毒携带者前瞻性队列中进行验证且表现优异。研究对331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒携带者进行筛查：检测到24例阳性样本，并在6-8个月的追踪随访中发现了4例肝癌（均为小于3cm的早期肝癌），由于发现早，肿瘤可以通过手术切除而可能获得更好的预后；而在同一随访时段对剩余307例检测阴性者的追踪中，没有发现任何一例肝癌发生。目前该研究方法已完成进一步优化，且已在来源于多中心的更大规模样本中进行验证，并将推广至其他癌种。  泛生子肝癌早筛前瞻性队列研究成果发布于《美国科学院院刊》（PNAS） 03 辅助肿瘤精准诊疗领域 以脑肿瘤为例，IDH1/2两个基因的热点突变最早于2009年由阎海教授及其团队在成人胶质母细胞瘤患者中发现，此后，阎海教授又发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素，可作为脑胶质瘤分子分型的又一重要依据。后续研究显示，IDH基因的突变和TERT启动子的突变可对大约80%的胶质瘤患者进行分子分型。 基于此，2016年，《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南，引入IDH1/2等脑肿瘤分子分型标准。这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。2017年8月，首个IDH2抑制剂Enasidenib获FDA批准用于治疗IDH2突变的复发难治型AML，并同时批准了Abbott的IDH2检测试剂盒辅助用药诊断。2018年，泛生子科学家团队再次发现两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而基本完成了胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。同年，TERT启动子突变列入《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南更新内容。  TERTpWT-IDHWT胶质母细胞瘤体细胞编码改变的突变图谱 从遗传易感基因筛查和早期筛查，到临床诊断、个性化治疗和预后管理，泛生子围绕癌症全周期不同阶段，充分挖掘和发挥基因科技的潜力，并联合生物信息学、病理学、影像学等多组学技术，加速基础研究的临床转化，惠及更多患者。 基因科技对生命的改变已在发生，而未来的故事会更加精彩。幸运的是，我们将共同见证。 CSCO2019 泛生子核心力量， 引领基因科技触手可及 泛生子展台精心准备了触手可及的基因科技，供数千名业界同道及临床专家深入体会到泛生子核心力量。 定位于癌症精准医疗领域，泛生子自创立以来，通过创新的科研能力、领先的质控能力、卓越的服务能力三大核心能力，开创性地构建了科研、质控、服务3大全周期体系，以临床诉求为导向着力打造“LDT检测服务+IVD仪器试剂”的2大产品形态，并已覆盖肺癌、肝癌、结直肠癌、膀胱癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌和脑肿瘤等各高发癌种，全面布局预防早筛、个性化诊断和药企服务3大业务领域，为健康及高危人群、患者、医生、科研工作者、药企人员提供一体化解决方案，为生命坚守始终。  泛生子展台 本次展会中，泛生子全新升级的泛癌种分子诊断解决方案——Onco PanScan、即将上市的基因测序仪GENETRON S5作为重磅明星产品，引发高度关注。 泛癌种分子诊断解决方案Onco PanScan涵盖了更新版本的WHO、NCCN、ESMO等权威指南及专家共识推荐检测基因，并结合泛生子基因上万例中国肿瘤患者的基因突变区域和遗传突变位点信息开发设计，多平台的联合应用可提供多维度的免疫治疗相关生物标志物检测（TMB、MSI、PD-L1、免疫疗效相关基因变异），从而更精准的指导肿瘤患者的个体化诊疗，亦为科研人员提供更加全面的参考信息。 基因测序仪GENETRON S5作为全新一代半导体桌面型高通量基因测序仪，具有检测快速、通量灵活、起始样本量低、检测范围广等特点，极具针对性地解决了检测周期长、起始样本量不足、通量难调整、检测范围窄等问题，其配套应用试剂盒也正在研发或注册申报环节。 |
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