|
临床病史 以震颤和肌张力障碍为特征的儿童慢性进行性运动障碍 基底节层面，“虎眼”征：苍白球双侧局灶性对称性高信号（胶质增生及海绵样改变），周围低信号环（由于铁及其他金属沉积）（箭头）“虎眼”征。相应的Flair图像表现相似，但不太明显。 鉴别诊断 多系统萎缩，皮质基底节变性，多发性硬化，神经纤维瘤病，人类免疫缺陷病毒性痴呆，弗氏共济失调，一氧化碳中毒，PKAN 诊断 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病(PKAN) 讨论 MRI表现结合临床特点提示需要进行基因检测。“虎眼”征实际上是PKAN的一种病理学表现，甚至出现在症状前阶段。中央T2WI高信号可能随时间加重，或在某些情况下，在图像上消失。在疾病晚期，除去脑实质低信号（反应铁沉积），通常无其他脑实质信号异常。CT可显示苍白球内侧对称性局灶高密度。所有的鉴别诊断可产生类似表现，但缺乏T2低信号环，可存在其他脑质病变。 PKAN是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，是最常见的神经退行性变伴脑铁沉积的疾病。PKAN的特征是pank 2基因突变。 该病有两种亚型：经典型PKAN起病于儿童期，进展迅速；非典型PKAN起病较晚，进展缓慢。目前尚无治愈方法，大多数患者在发病10年内死亡。 进一步思考： 1.异常信号的病理生理基础是什么？ 泛酸激酶缺乏导致含有半胱氨酸的神经毒性化合物积聚，导致组织损伤，铁沉积与T2WI周围低信号相对应。中央T2高信号与空泡化和海绵样变有关。 2. 脑铁沉积的神经变性疾病（NBIA）的主要特征是什么？ NBIA是一组神经退行性疾病，以锥体外系症状及基底节铁沉积相关性精神退化为特征。除神经铁蛋白病外，所有亚型均为常染色体隐性遗传。PKAN、神经轴突营养不良、婴儿神经轴突营养不良、脂肪酸羟化酶相关的神经变性、凝集素血症、神经铁蛋白病、kufor-rakeb综合征、woodhouse-sakati综合征及成年期儿童静止性脑病与神经变性均相关。 3. 报告须知 这是一种慢性病，例行报告就足够了。 认清“老虎征”。仔细评估基底节的信号强度，考虑到文献中报道的影像学表现，特别提到这些部位铁沉积的正常程度时。 4. 临床医生需要了解： 通过基因检测确诊 虽然“虎眼征”是病理学特征，但它可能与其他疾病混淆 白质缺失有助于区分PKAN与其他疾病 磁共振成像证实临床怀疑，并提示行分子遗传学试验。 |
|
|
