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编译／花花 审稿／三水 责编／张梦
与父母相比，刚出生的孩子通常有70个新的基因突变。近日，来自美国犹他大学健康学院的科学家们报告说，后代基因突变的数量存在显著差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，而且这种特征会在家族中遗传。相关论文发表在eLife杂志上。 这种差异在很大程度上是基于两种影响因素。其中一个就是孩子父母的年龄。35岁父亲所生的孩子相比25岁父亲所生的孩子可能有更多的突变。 “我们传给下一代的基因突变数量会随着父母年龄的增长而增加。”该研究的主要作者、犹他大学健康学院人类遗传学研究生Thomas Sasani说。之前的研究已经证实了这一现象，本研究也证实了这一点。 另一个不同之处是，父母年龄对不同家庭后代突变率的影响有很大的不同，远远超过了之前的认识。在同一个家庭中，一个孩子可能比其父母年轻十岁时出生的兄弟姐妹增加两个额外的突变。而相隔10年出生的来自不同父母的两个孩子，可能会有超过30种不同的突变差异。 “这表明我们作为父母在这方面并不都是平等的。”该研究的通讯作者Aaron Quinlan博士说。他也是犹他大学健康学院人类遗传学教授，犹他州基因发现中心的副主任。“我们中的一些人传递给后代的基因突变数量比其他人更多，这是遗传新颖性和遗传疾病的一个重要来源。” 新基因突变的影响取决于它们在我们DNA中的位置，而且这种影响会随着时间的推移变化。有时基因突变会导致严重的疾病，但大多数突变都发生在对健康没有明显影响的部分。尽管基因突变只占整个DNA序列的一小部分，但它们会随着每一代的产生而增加。 Sasani说，突变负荷的增加可能会使个体更容易患病。不过影响突变率的因素是否会增加某些疾病的发病率仍有待确定。 尽管大多数新的突变最初发生在父亲的精子中，但并非所有的突变都如此。还有五分之一的突变来自母亲的卵子，随着年龄的增长，母亲产生的新突变并不像父亲那样多。 此外，据估计，在儿童中发现的十分之一的新突变都不是来自父母，而是重新出现在在受精后不久的胚胎中。 通过对来自犹他州33个三代家庭的603名个体进行全基因组测序和基因分析，科学家们发现了新的见解，这是同类研究中规模最大的。 这些家族是人类多态性研究中心(CEPH)的一部分，CEPH是许多关键研究的核心，这些研究形成了对人类遗传学的现代理解。犹他州CEPH家庭规模庞大，在27年的时间里有多达16个孩子，这使得他们非常适合这项新的调查。 Quinlan说，令人惊讶的是，犹他州CEPH家族积累的突变数量有很大的范围。这可能是因为这些家庭在很多方面都很相似。他们都有欧洲血统，生活在同一个地理区域，有着相似的生活方式和环境。 “我们不知道是什么导致了突变。”他说，但其原因是遗传、环境和接触诱变剂的综合作用。考虑到这些影响在全球范围内存在很大差异，Quinlan认为“世界范围内突变率的变异性肯定要大得多。” 期刊来源：eLife 期刊编号：2050-084X |
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