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整理 / 唐昊 本期答案：B，假假性甲状旁腺功能减退 恭喜以上几位获奖者，请发送“136+姓名+电话+地址（地址务必准确，以便寄送快递）”，截止时间为2018年5月8日（下周二）18:00之前，超时未发送信息视为放弃领取奖品。 ▼问题1 请问为了明确诊断，需要进行什么辅助检查？ @多*：甲功 。 @利*：甲功、微量元素、维生素D、甲状旁腺。 @艳*：血电解质，甲状旁腺功能，甲状腺功能，25-头羟维生素D，颅CT，还有下肢长骨片。 @萤*：垂体MRI、染色体、甲功、微量元素、营养两项、血生化、骨碱性磷酸酶试剂、甲状腺彩超。 小编说：患儿骨骼发育异常，骨骼缩短，考虑生长发育迟缓，可能与内分泌、遗传等因素有关，故应针对这方面进行检查。 ▼问题2 请问根据患儿病史以及相关辅助检查，最可能的诊断是？ @叶*：B，假假性甲旁减 。 @所*：B 。 @多*：B 。 @周*：B 。 @艳：B 。 @萤*：B 。 @唐*：B 。
小编说：根据基因检测结果，可以确定是假假性甲状旁腺功能减退症。
▼问题3 甲状旁腺激素抵抗的特征有哪些？
@唐*：A、B、C 。 @艳*：A、B、C 。 @多*：A、B、C 。 @彩*：A、B、C 。 @梁*：A、B、C 。 @颜*：A、B、C 。
小编说：甲状旁腺激素和钙磷代谢有关，和甲状腺激素没有关系。
▼问题4 假假性甲状旁腺功能亢进的治疗？ @唐*：无需治疗。 @多*：补钙治疗。 小编说：假假性甲状旁腺功能亢进为遗传性疾病，无特殊的治疗方法，目前除了生长少缓慢，其余无异常，可以不用治疗。
[1]Benvenuto P, Attarian A. Pseudopseudohypoparathyroidism: A Diagnostic Consideration in a Patient with Brachydactyly. J Pediatr 2018;196:321. [2]Genetic Imprinting. In: Binder MD, Hirokawa N, Windhorst U, eds. Encyclopedia of Neuroscience. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2009:1693-4. [3]Uptodate. 婴儿和儿童低钙血症的病因. https://www./contents/zh-Hans/etiology-of-hypocalcemia-in-infants-and-children?search=假性甲状旁腺功能减退症&source=search_result&selectedTitle=1~32&usage_type=default&display_rank=1#H1308550 |
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