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世界心脏日,“高帅富”“小鲜肉”更需警惕的一种遗传性“猝死”

 九州君子好人 2019-10-03

2019年9月29日,全世界迎来第20个心脏日(World Heart Day)。心血管疾病已成为威胁人类健康的头号“杀手”!据世界心脏联盟统计,2025年前,全世界范围内25岁以上的成年人中,每3人就有1人将罹患心脏病,心脏病死亡率远远高于癌症、艾滋病等疾病。

今年心脏日的主题是“我的心,你的心(将心比心)”(My heart,Your heart),旨在唤起公众对心脏疾病的认识,呼吁大家从自己做起,关注心脏健康。

“将心比心,人人都是自己的心脏英雄!”

【五年来,最让我有成就感的一次救人】

回顾在医疗岗位上的5年多,也救了不少人,特别是平均1月就要负责1周的急诊“绿色通道”急诊手术,可以直接把急性心梗死亡率从40-80%降低到了5%以下(参考我既往的数十条“微头条”),但是这些都是应尽的“岗位职责”。

“救人”的经历最让我有成就感的是发生在一次普通的门诊。来了一对“高颜值”的甜蜜小夫妻,怀孕5个月的准妈妈来我院产科常规复查,需要心内科医生看看“心电图”。这位妈妈指标均正常。陪同的准爸爸,是一位年轻的“帅哥”。目测1米85以上,戴眼镜,皮肤白皙,“剑眉星目”,身材匀称,肌肉不发达,尤其有“大长腿”“钢琴手”,属于当今社会的“高帅富”、“小鲜肉”。但是,职业的敏感让我感觉到他的这些身体特征符合“马凡综合症”

粗略一问,这位小帅哥近几个月来劳累后有隐隐“胸口不适”(他想当然当成了是照顾孕妻“累着了”)。他虽然本身“身体健康”,无就诊史,但是他父亲在中年时“猝死”。更加肯定了我的判断。在告知“病人”后,迅速完成了一个“心脏B超”,果然发现“主动脉扩张”,进一步的CTA(CT造影)提示主动脉明显“瘤样”扩大,随时可能破裂

世界心脏日,“高帅富”“小鲜肉”更需警惕的一种遗传性“猝死”

【“美国郎平”女排名将“猝死”】

八十年代,中国女排崛起,一气拿下五连冠,实现三大球里最先冲出亚洲称霸世界的壮举。当年中国女排与老对头以世界头号主攻手海曼(1954.7─1986.1)为首的美国队的几番决战牵动了国内亿万观众的心。美国队场上凶猛无比场下温柔腼甸、1米96大个子的黑人运动员海曼也留下无比深刻的印象和好感。然而,不幸的是,海曼─这位本世纪最杰出的100位女性运动员之一、前世界第一主攻手,竟然于1986年在一场比赛当中猝死于球场运动员席上,年仅33岁不到。成为国际排坛的一大憾事,令喜爱排球的人们为之如此突然折戟于竞技沙场英年早逝而感伤。

无独有偶,2001年新年刚过的第3天,中国男排四川籍名将主力副攻手身高2米07的朱刚在训练中突感剧烈胸痛晕倒训练场,当即被送入当地医院,经过12小时的手术抢救却仍然未能挽留住这位国手的生命,于次日离开人世,年仅30岁。

这两位事后解剖证实都是猝死于“马凡氏综合症”的严重并发症─胸主动脉瘤破裂。

【马凡综合征,是一种什么疾病?】

马凡综合征,英文Marfan's Syndrome,为一种遗传性的结缔组织疾病,1896年由法国医生家首次描述了该病的症状。这个疾病属于少见疾病,平素可以没有症状,但是一旦并发症主动脉瘤破裂,则必死。

需要注意的由几点:

1. 遗传:常染色体显性遗传,也就是父母辈有一半的概率将其传给下一代

2. 猝死:合并伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常主动脉瘤,特别是主动脉瘤一旦破裂直接猝死。

3. 易识别:患病身体特征明显,身材修长,体格细高四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显,长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响。风靡一时的某TVB港剧,美女法医也是在健身房里一眼就看中了一位“马凡”的帅哥

世界心脏日,“高帅富”“小鲜肉”更需警惕的一种遗传性“猝死”

【这个帅哥怎么处理的?】

我当时立刻把患者带到了心脏外科医生处,另外,把这家人的情况告知到研究所基因研究的。病人即刻办理了入院,并在评估完善后,行手术切除了这个“不定时炸弹”。

这个手术称为Bentall术式,我们的心脏外科团队切除患者的主动脉根部和瓣膜并顺利植入带机械瓣膜的血管。患者于术后1周后顺利出院。

世界心脏日,“高帅富”“小鲜肉”更需警惕的一种遗传性“猝死”

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【这一家人后来怎么样了?】

我们的“另一路人马”,同济大学 “泛血管病”研究所刘教授团队确认了患者具有“马凡综合征”的基因突变。并且通过孕妈妈配合下穿刺“羊水”,取得了宝宝的细胞,确诊了导致“马凡”的基因突变并没有传给宝宝上,非常幸运。

我后来没有再次见到当面见到这个帅哥。他再来医院门诊复查,是术后第9个月,由刘教授团队陪同。患者的宝宝顺利出生,非常可爱。患者近一年来也没有明显不适,他们一家都非常感激我们整个团队的诊疗,并一定要我们同事转达感激之情到我这个“首诊医生”。

我想,这应该是作为医生最有成就感的时刻了。

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