PNAS | 利用主成分分析和GWAS鉴定到控制水稻株型的关键基因

水稻株型是受株高、分蘖数以及穗形态影响的复杂性状，是影响水稻产量的重要农艺性状。因此，对水稻株型遗传调控机制的研究至关重要。在过去，水稻育种者已培育出具有多种水稻株型的品种，但整体上可以分为两大类，一是穗数类（即，穗数多、穗子小并且植株矮小），二是穗重类（即，穗数少、穗子大并且植株高）【1】。由于构成株型的各要素之间具有复杂的相关性，以及穗重和穗数之间存在平衡关系，很难在育种中实现数量和大小同时增加。

近些年来，随着生物信息学的发展，主成分分析（principal component analysis, PCA）已成为可以从复杂的表型性状中提取关键信息的有效手段。PCA通过降维分析，可以简化原始数据并捕获最重要的信息【2】。全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS）则可以通过结合单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与表型性状信息，快速找出决定某一性状的关键的SNP和基因。

近日，日本名古屋大学 Makoto Matsuoka课题组在PNAS在线发表了一篇题为GWAS with principal component analysis identifies a gene comprehensively controlling rice architecture 的研究论文，基于PCA性状分析并将主成分作为因变量进行全基因组关联分析，鉴定了一个控制水稻株型的基因。

该研究首先对169个粳稻品种中与株型有关的8个性状（开花期、茎长、穗数、穗长、叶轴长、每穗一次枝梗、二次枝梗数和每穗颖花数）并进行了PCA分析，发现在第一主成分PC1得分较高的性状为长茎、大穗以及穗数少；而PC2轴方向主要与开花期和穗数有关。该研究对PCs和8个性状进行了进一步的GWAS分析，发现PC1的GWAS鉴定了NAL1 和OsGATA28（植物株型有关）而PC2鉴定出了Hd1（与开花时间有关），这同时也表明PC1和PC2分别对植物株型和开花期的提示作用。

该研究进一步对PC1中的SNP进行分析，鉴定到编码SPINDLY（OsSPY）的基因LOC_Os08g44510。OsSPY负调控赤霉素（GA）信号并且参与调节植物的生长发育。利用CRISPR/Cas9 敲除OsSPY后，水稻植株基本不能生长。而OsSPY  RNAi植物在营养生长阶段未出现异常表型，但在抽穗阶段穗子表现出严重的细长表型。该研究还发现，OsSPY是通过激活GA信号抑制蛋白SLR1（一种DELLA蛋白）抑制GA信号传导，从而导致穗数的增多和株高及穗粒径的减小。此外，该研究通过GA信号突变体证实了GA对水稻株型的调控作用，表明OsSPY在调控水稻株型和产量中的重要作用。

GA signaling levels impact rice morphology

总之，该研究结合PCA分析和GWAS，为水稻株型遗传调控提供了有价值的信息，并在分子水平上对复杂农艺性状调控基因的挖掘提供了新的研究思路。

参考文献

【1】H. Morishima, H. Oka, T. T. Chang, Analysis of genetic variations in plant type of rice. I. Estimation of indices showing genetic plant types and their correlations with yielding capacity in a segregating population. Jpn. J. Breed. 17, 73–84 (1967)

【2】L. N. He et al., Genomewide linkage scan for combined obesity phenotypes using principal component analysis. Ann. Hum. Genet. 72, 319–326 (2008).