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Genome Biology | 基于RNA-seq的孟德尔疾病变异分析
Genome Biology | 基于RNA-seq的孟德尔疾病变异分析。编码基因组变异通过对蛋白质的影响来调节表型,而非编码变异(NCV)通过RNA直接(转录...
癌症组学大数据的可视化与再挖掘
为了让没有生物信息学背景的研究人员也能够轻易获取、分析生物大数据,北京大学张泽民教授实验室的唐泽方等人通过 R 、Perl等语言对数据...
数了20年,科学家为何还在争论人到底有多少个基因?
最后,研究团队得到的是21306个蛋白质编码基因和21856个非编码基因——远远超过目前使用最广泛的两个人类基因数据库。EBI维护的GENCODE...
不测基因组也能推测你的身高体重等表型
不测基因组也能推测你的身高体重等表型通过表型预测提高公共RNA-seq表达数据的价值。用以上两个数据集的其他标记好的数据做测试集、用TC...
基因表达,男女有别
GTEx 项目是一项国际合作研究,旨在建立全面的公共资源来研究组织特异性基因的表达和调控。此外,Lappalainen 博士还参与了 GTEx 联盟发...
3篇Science文章:大规模人类基因表达差异图谱
GTEx研究人员借助于一种叫做表达数量性状基因座(eQTL)分析的方法,测量了变异对基因表达活性的影响。他们在研究的每种组织中鉴别出了大约900-2,200个eQTL基因——与附近基因组变异有关联的基因,所有的...
对100万个人类基因组测序,以揭开遗传秘密
对100万个人类基因组测序,以揭开遗传秘密。第一个完整基因组的绘制来自于一些匿名的捐赠人士,科学家们试图绘制一个参考基因组,这个基...
科学家正在对100万个人类基因组进行测序,并使用大数据来破解遗传秘密
科学家正在对100万个人类基因组进行测序,并使用大数据来破解遗传秘密。在人类基因组计划期间,研究人员还在对生物的完整基因组进行测序...
二代测序技术在临床诊疗中的应用进展与展望
有6篇文章报道了他们对大型乳腺癌数据的研究结果:TCGA(癌症和肿瘤基因图谱计划)对来自507名患者的510份样本进行了外显子组测序6,Ban...
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