【文献解读】基于增强子拷贝数变异鉴定胰腺癌预后相关基因

接着我们就聊聊这篇文章干了啥？从题目可以看出这篇文章侧重CNV的研究，只不过更多的重点是放在了Enhancer上了。

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识别存在CNV的Enhancer

作者分别下载了胰腺癌的TCGA的CNV数据和Enhancer注释从EnhancerAtlas数据库下载。一共952个CNV的区域被识别出来，321个是amplified 以及631 个区域是deleted，通过使用bedtools工具将enhancer的位置坐标和CNV的位置坐标取交集，最终一共获得421个enhancer存在显著的CNV区域

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通路富集分析

作者通过将421个enhancer找到了169个靶基因，80个为下调基因，89个为上调基因，作者下一步主要聚焦到这169个基因，考虑两种协调一致的变化：

1、enhancer copy number gain/gene upregulation

2、enhancer  copy number loss/gene downregulation

接着为了考察这些enhancer CNV-driven differentially expressed genes，借助STRING数据库和Enricher工具进行了PPI网络的绘制和富集分析，结果如下：

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单因素cox分析

作者针对这169个基因进行了单因素cox分析，发现41个基因的p<0.05,接着作者借助人类的预后数据库human prognostic database PRECOG筛选出15基因的Z-score>1.96 (这个数据库应该是第一次见到，大家可以关注一下)，Z-score>1.96相当于p<0.05

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被多个Enhencers调控的基因识别

由于存在着多个enhancer共同调控一个基因，这也被成为Super enhancer调控，作者筛选出这样的基因有16个，接着作者考察了Enhancer的表达（CNV值）和病人以及健康人生存的关系，如下表：

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Negatively Correlated Genes考察

接下来作者简单的对enhancer copy number loss/gene upregulation 以及 enhancer copy number gain/gene downregulation进行了cox分析，筛选出可能和预后相关的基因，如下表：

至此整篇文章就结束了。

文章思路总结

作者通过对TCGA数据集中CNV数据和Enhancer数据进行分析，找到了正调控相关的预后基因以及负相关的预后基因。

Ok，这个文章就结束了，希望对大家有所帮助！