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食管鳞状细胞癌（ESCC）在亚洲人群中普遍存在，发病率和死亡率存在明显的区域差异。 ESCC患者的预后很差，但早期发现ESCC可以改善临床结局。 因此，识别影响ESCC发展的流行病学因素将有助于疾病的预防和/或早期发现。 东京大学Koichi Matsuda在GASTROENTEROLOGY在线发表题为'Functional Variants in ADH1B and ALDH2 Coupled With Alcohol and Smoking Synergistically Enhance Esophageal Cancer Risk'的研究论文，该研究发现ADH1B（rs1229984）和ALDH2（rs671）与食管鳞状细胞癌（ESCC）易感性有关，多元逻辑回归分析显示，SNP rs671，rs1229984，饮酒和吸烟是ESCC的独立危险因素（比值分别为1.66、1.85、1.92和1.79）。此外，同时具有遗传和生活方式相关危险因素的人比没有上述危险因素的人患ESCC的风险高将近190倍。 因此，该研究建议限制饮酒和吸烟以及对遗传高危人群进行定期医学检查，以减少ESCC的发生率和死亡率。该研究发现将有助于更好地了解食道癌变，并有助于预防食管癌。  食道鳞状细胞癌（ESCC）是世界上与癌症相关的死亡的第六大最常见原因。大多数患者在诊断时处于晚期，总体5年生存率约为10％–20％。尽管现代外科技术结合了各种治疗方法，但取得成效还是很有限。由于早期发现ESCC可以改善临床结果，识别影响ESCC发展的流行病学因素将有助于疾病的预防或早期发现。 ESCC在亚洲人群中普遍存在，发病率和死亡率存在明显的区域差异：高危地区如中国和低危西非之间的发病率相差20倍。尽管尚未完全阐明ESCC的发病机理，但越来越多的流行病学证据表明，有几种促病因素，例如吸烟，大量饮酒，营养缺乏和饮食中的致癌物质。然而，只有一部分暴露于这些危险因素的个体会发展为食道癌，并且也有关于ESCC的家族聚集的报道，表明可能涉及一些遗传因素。这些事实表明遗传和环境因素在ESCC的病因中起着至关重要的作用。 尽管已经报道了ESCC与编码涉及致癌物代谢的酶的基因中的关联，这些基因涉及ALDH2，ADH1B和CYP1A1，虽然进行了候选基因分析，但尚未进行ESCC的全基因组组关联研究。为了鉴定疾病易感性变异体，该研究使用单核苷酸多态性（SNP）作为遗传标记物对ESCC进行了全基因组关联研究。 该研究使用了总共1070例日本ESCC病例和2836例对照进行了后续的分析，该研究确定了ESCC与4q21-23和12q24区的重要关联，其中包括ADH1B（rs1229984）和ALDH2（rs671），以前被证明与ESCC易感性有关。多元逻辑回归分析显示，SNP rs671，rs1229984，饮酒和吸烟是ESCC的独立危险因素（比值分别为1.66、1.85、1.92和1.79）。此外，同时具有遗传和生活方式相关危险因素的人比没有上述危险因素的人患ESCC的风险高将近190倍。 因此，该研究建议限制饮酒和吸烟以及对遗传高危人群进行定期医学检查，以减少ESCC的发生率和死亡率。该研究发现将有助于更好地了解食道癌变，并有助于预防食管癌。 参考信息： https://www./article/S0016-5085(09)01425-5/fulltext |
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