|
【患者】 性别：女 年龄：29岁 【主诉、病史】 末次月经2013-11-02，常规产检。既往史和婚育史：孕3产0，夫妻体健，无不良嗜好，无放射线及致畸药物等接触史。 既往史 孕24周行II级产前检查+三维成像：双顶径：56mm，头围210mm，腹围200mm，股骨长44mm，肱骨长41mm，小脑横径：25mm，胎儿生长径线参数测量与停经时间相符，约24 +周。孕36 周行晚孕期超声检查：双顶径：82mm，头围306mm，腹围325mm，股骨长69mm。发现颅脑测值偏小（双顶径、头围相当于34周；腹围、股骨长相当于36周）。孕38-1周行晚孕期检查：双顶径：82mm，头围300mm，腹围330mm，股骨长70mm头围低于正常孕周的3倍标准差。于2014-08-05因胎膜早破，胎心不好行剖宫产术， 剖出2.4Kg 男孩一个，除头颅偏小外，外观无异常发现。 【辅助检查】 生后约一个月因患儿吐奶严重而到新生儿科就诊，体检发现患儿头围偏小，前囟门已闭，疑囟门早闭到广州就诊，经头颅X平片、磁共振检查诊断为狭颅症。 患儿三个月行颅缝再造术，术后患儿恢复良好，无智力低下等不良表现。 【诊断治疗】 诊断思路 狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症； 于1851年由Virchow最早发现此病，1937年Sear等称之为颅骨愈合症。 定义： 它是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形； 症状：颅内压增高、智能发育障碍，失明；部分可出现癫痫发作。 分类：单纯性，综合征性 病因： 到目前为止，本病的病因不明： 1.可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关 2. 可能与骨缝膜性组织出现异位骨化中心有关 3. 与基因相关：FGFR(成纤维细胞生长因子受体) 。 发病机制： 正常：大脑高速生长<->颅骨相应增长,和谐发展 异常：在发育过程中，出现一条或几条颅缝过早闭合影响颅骨的生长与扩张-->大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限->形成各种头颅畸形：如舟状头畸形、尖头畸形、三角头畸形等。 导致颅内压增高，脑功能障碍、可有眼部症状。 流行病学资料： 新生儿1:2000-1:10,000 性别：男：女=2:1 单纯性：85%，预后良好 综合征性：15%，预后差 狭颅症约占头颅异常的38%. 并发症： 狭颅症常合并身体其他部位的畸形： 对称性并指/趾畸形（常见） 唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高。 先天性心脏病及外生殖器异常等。 产前如何识别颅缝早闭： 胎儿头颅测量低于正常值； 胎儿头颅横切面形态改变； 头颅前囟缩小或颅骨重叠； 目前尚无颅缝测量的标准值。 有人在研究三维超声观察胎儿颅缝及囟门结构的价值。 临床表现 生后约一个月因患儿吐奶严重而到新生儿科就诊，体检发现患儿头围偏小，前囟门已闭，疑囟门早闭到广州就诊，经头颅X平片、磁共振检查诊断为狭颅症。 患儿三个月行颅缝再造术，术后患儿恢复良好，无智力低下等不良表现。 鉴别诊断 主要与小头畸形鉴别： 狭义小头畸形：脑重量的减少，脑质量的低劣。 小头畸形产前超声： 1.双顶径、头围小于同孕周均值的3个标准差；---颅面比例失调； 2.多有颅内结构异常：脑发育不良---脑缩小---脑回异常（巨脑回、小脑回、无脑回），额叶明显减少。 3.可合并其他畸形：脑穿通畸形、全前脑、脑膜膨出。 4.少见明显颅缝狭窄征象。 小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。 病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显。 X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等。 【病理结果】 狭颅症 颅缝早闭治疗 手术治疗是惟一有效的方法。手术的主要目的是为了通过骨缝再造或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔有所增大，以保证大脑的正常发育。手术时间理论上越早效果越好。生后应在7个月以内施行手术，预后较好。手术越晚，效果越差。 全文 |
|
|
