基因检测”对个人来说 是祸是福？

最近这两年，基因检测红遍了投资界、创业圈。很多人认为随着“健康中国2030”上升为国家战略，基因检测将成为健康产业的新风口。对于寻常百姓来说，做个基因检测，获知自己的患病风险有意义吗？有好处吗？

美国影星安吉丽娜·朱莉曾检查出BRCA1基因缺陷，这意味着她有很大几率罹患乳癌和卵巢癌。为此朱莉切除了乳腺和卵巢。但接下来的岁月中，朱莉因为各种原因瘦成了“纸片人”，还和丈夫皮特离了婚。这似乎成了基因检测的一个反面例子。知道检测结果好不好？个案是很难说明问题的，还是要用调研的大数据来说事儿。

在今年6月16日的欧洲人类基因学会年会上，来自芬兰的GeneRISK研究报告表明，把源于基因组和传统危险因素的心血管疾病风险信息提供给7328人后，这些人在减轻体重和戒烟等方面有更好的改变。近90%的人说这些信息让他们更好地关心自己的健康。

新工具可以让人们预知心血管病风险

尽管有大量证据表明基因组对常见疾病的风险有着重要影响。但迄今为止，很少有人使用这种信息来预防疾病。芬兰赫尔辛基大学的科学家Elisabeth Widen和他的同事们开发了一种基于网络的工具，允许病人和医生根据4万9千种疾病相关的遗传变异和生活方式相关的风险因素，来查看和管理基因组信息。

该工具将基于传统风险因素的信息（如年龄、性别、胆固醇水平和血压）与多基因风险评分相结合。这种工具可以直接将结果传递给患者，让患者能够看到他们未来10年中心脏病的风险。当患者的疾病风险升高时，软件工具会建议参与者联系他们的医生，以便讨论如何最好地减轻他们的病情。

经过18个月后，再重新评估，结果令人印象深刻。与一般人群中4%的戒烟率相比，这些知道自己有患心脏病风险的吸烟者中，17%的人戒烟。13.7%的参与者持续减肥。在研究开始时，高达40%的心血管疾病高危人群是吸烟者，所以这些结果是令人鼓舞的。科学家们相信，将遗传信息提供给个人是有正面意义的，只不过基因组信息是一种新形式的健康信息。

这项研究的意义和专家评论

这项研究计划将在未来20年对参与者进行随访研究，并密切关注他们的健康状况。研究人员认为，那些已经改变生活方式的人很可能会继续按更健康的方式生活下去。Widen博士说：“他们已经成功地维持了1.5年的变化，我们希望他们能够持续下去。”

研究人员认为，患者参与的总体趋势如何，在疾病预防的效果中尤为重要。通过提供准确的个人疾病风险信息，在鼓励他们遵循更健康的生活方式方面显然是有效的。这项研究为在医疗保健中如何使用这些数据提供了一个例子，可以很容易地调整到其他疾病，可能同样有价值。

欧洲人类基因学会的主席，英国纽卡斯尔大学的Joris Veltman教授评论说：“令人印象深刻的是，基因组信息如何被成功地用于促进人们选择更健康的生活方式。显然，在人群中也有许多人患常见疾病的遗传风险是相对较低的，我真的不知道如果这些人被告知低风险后会发生什么，他们会开始放松警惕，选择不健康的生活方式吗？这一领域的预测基因组医学只是刚刚出现，还需要更多的机会进行进一步的研究。”

也许有些读者会有疑问：万一基因检测查出来我患绝症的几率很高，这岂不是对自己的一个巨大打击？是不是还是选择不知道的好？实际上这种态度是对基因检测报告和绝症两个字的误读。有大几率患病并不是说将来肯定患病，任何疾病做到早发现早治疗，预后情况都要好很多。比如现在诊断出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久。基因检测报告只是在你防治疾病时，给出一个重点预防的方向。用积极的心态对待，人生会更美好。

参考资料

Individual access to genomic disease risk factors has a beneficial impact on lifestyles. European Society of Human Genetics, 2018, June 18