GATK best practice已经成为了WGS/WES点突变分析的工业标准,但是其性能往往难以满足临床需求,临床上对于时效性要求比较高,如肿瘤患者或者ICU病房患者。高深度的WGS要走入临床应用,本人认为速度是尤其需要考虑的一部分。本人在此搜集了一些可替换的或许能提升性能工具,供大家用以提速测试验证(用于临床的流程需要反复进行一致性测试)。 1. samtools-1.9 替换前版本,此版本samtools sort 已采用最快的排序算法基数排序。 2. sambamba sort替换samtools sort,sambamba采用更快速的D语言实现 3. samblaster 替换 picard markduplicate 4. biobambam2 中的 bamsort 替换samtools sort 5. biobambam2中的bamsormadup 替换samtools sort+picard markduplicate,bamsormadup采用最快速的并行基数排序,而且整合了markduplicate算法 6. bwa-mem2 替换bwa mem,bwa-mem2 底层采用了指令集优化。 7. glia( https://github.com/ekg/glia )替换GATK indelRealign 8. abra2 替换 GATK indelRealign 9. firepony(https://github.com/broadinstitute/firepony ) 替换GATK BQSR 10. lacer( https://github.com/swainechen/lacer )替换GATK BQSR
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