标准来了！如何解读乳腺癌易感基因变异

乳腺癌易感基因(breastcancer susceptibilitygene，BRCA)是人体内重要的抑癌基因，包括BRCA1基因和BRCA2基因，是人体内重要的抑癌基因，参与DNA的损伤修复和转录调控过程。它们也不仅是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，同时还影响着患者个体化治疗方案的选择，具有重要的临床意义。BRCA1基因和BRCA2基因（以下简称BRCA1/2基因）由于片段较长、突变类型多，且无热点变异，因此，使得高通量测序技术即（NGS技术）成为该基因的最佳检测手段。

BRCA基因变异解读是BRCA1/2基因检测结果分析中的关键步骤，为临床报告提供重要的参考依据。那么今天小编给大家分享一下BRCA1/2基因变异位点解读依据的指南和标准。

BRCA1/2基因变异位点解读的依据

BRCA1/2基因变异位点解读是依据ACMG和美国分子病理学会（Associationfor Molecular Pathology，AMP）序列变异解读标准和指南（2015版），欧洲分子基因诊断质量联盟（EuropeanMolecular Genetics QualityNetwork，EMQN）遗传性乳腺癌/卵巢癌分子遗传分析最佳实践指南（2008版），ENIGMABRCA/2基因变异分类标准（1.1版）和《BRCA数据解读中国专家共识》等权威指南/共识进行的。

BRCA1/2解读流程图

图1 BRCA1/2解读流程

以ACMG指南为内核，结合EMQN指南、ENIGMA标准、中国专家共识，进行进一步的优化和规范。收集变异位点的7类证据：人群数据、计算预测数据、功能数据、共分离数据、等位基因数据、其他数据库、其他数据，根据证据强弱进行分类（表1），最后对收集到的所有证据类型进行汇总后，可综合对位点进行判读（表2）。

表1 ACMG证据项目

注：每类证据只能使用1次。

表2 ACMG分类解读规则归纳表

注：满足描述中的任意一个条件即可，条件中的数字表示该证据强度的证据条数。

整个解读流程涉及的生信分析人员及变异解读人员必须接受过生信分析或突变解读相关专业的培训，才能保证最终解读结果的可靠性。厦门艾德生物公司拥有专业的生物信息学分析团队，可为客户提供专业精准的生物信息分析及相关位点注释解读。

由厦门艾德生物公司研发的BRCA1/2基因检测试剂盒——“维汝健^®”，是目前国内唯一一款获得NMPA批准的BRCA1/2基因检测试剂盒，开创了国内基于NGS方法检测BRCA1/2基因产品获批的先例，填补了BRCA1/2基因规范化检测的空白，为建立基于NGS技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准以及临床规范检测操作贡献一份力量。

编辑：Bling  审校：Rose