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孕妈小讲堂:唐筛、NT、无创、羊穿到底该怎么选?

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2020-01-20  香港迩文...

怀孕前3个月,是胎儿致畸的敏感时期。此时,胎儿对「毒物」的分解代谢和排泄能力几乎为零。因此,这也是最容易发生胎儿畸形的时候。所以,在妊娠期间,孕妈们一定要注意合理膳食,同时定期做好相关的产检,确保生下一个健康的小宝宝。

目前,随着产检技术的不断发展,约70%的胎儿出生缺陷已能提前进行预防和控制。那么,对于唐筛、NT、无创和羊穿,孕妈们到底该怎么选?

一、NT检查

NT检查,又称颈后透明带扫描,是孕妈怀孕后面临的第一项排畸检查,主要是通过B超手段测量胎儿颈后透明层的厚度,对胎儿的健康进行初步筛查。

NT检查的一般于孕11周~13周+6天之间进行,可同时结合早期的唐氏筛查,用以评估胎儿是否有罹患有唐氏综合征等染色体异常风险。同时,NT检查还能查出胎儿患有先天性心脏病和其他结构性畸形。

由于NT检查是腹部彩超,孕妈既不用空腹也不用憋尿。临床上,NT值≥2.5就需要引起重视了,若NT值≥3则为异常,须接受进一步的检查。

二、唐氏筛查

唐氏筛查大家就比较熟悉了,这是一项传统的血清学检测手段,可分为早唐(孕11至13周+6天)和中唐(孕15至20周)。

早唐结合NT检查,中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,可计算出生缺陷胎儿的危险系数,筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性,是目前国内应用最广泛的筛查手段之一,通常建议所有的孕妈都要做唐氏筛查。

不过,这两者的检出率都不高。检测中心指出,由于唐筛的的临床检出率低,假阳性率较高,很容易出现误诊、漏诊等现象,目前已经被越来越多的孕妈所摒弃。

三、无创DNA

无创DNA,即无创产前基因检测,主要应用于产前胎儿唐氏综合征的筛查,是通过抽取孕妇静脉血进行测序分析,从而检测到胎儿是否患有染色体疾病等。

无创DNA能够在最早期、更准确的去筛查出多种三倍体综合征、性染色体异常以及染色体微缺失等近百种病征,而这些都是导致新生儿出生缺陷的重要因素之一。通过新一代测序技术,如今无创DNA的检测率已能达到99%以上,基本等同于羊水穿刺。

而这种具有高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA产前检测技术,也逐年成为了大部分妊娠女性的首选。

四、羊水穿刺

羊水穿刺一般适合中期妊娠的产前诊断,主要是在超音波的导引下,将针穿过肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水来检测的方法。

它可以对染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断和胎儿开放性神经管畸形等的筛查。其准确性虽高,但会增加孕妇流产及宫内感染的风险。检测中心指出,对于习惯性流产或不易怀孕的孕妈,更应慎重选择。

五、四维彩超

四维彩超是B超中的一种,产检时间为22-26周,因为这个时期的胎儿大部分器官发育完全,胎儿也不大,从头到脚看得比较整齐,所以也被外界称之为“大排畸”。

四维彩超比B超更加直观,可以更加清晰的看到胎儿的五官及其他具体情况,新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形均可查出。但四维彩超也不是万能的,例如新生儿耳聋、白内障等就无法检测出来。

孕期B超要做多次,但是一般做一次四维彩超就够了。

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