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研究人员已经鉴定了编码牛磺酸的SLC6A6基因。当SLC6A6基因发生致病性突变时，一个人将遭受牛磺酸缺乏的痛苦，失去视力并发展出一颗虚弱的心脏。他们假设牛磺酸补充剂可以弥补这种不足。补充给了一个年轻的女孩，以帮助阻止她的视觉退化的进展和治疗她的心肌病。 我们的基因组由20，000个基因组成，所有这些基因都可能引发疾病。据估计，有7，000个未知基因可导致隐性遗传病，这是由于一个基因的两个拷贝的突变导致的，该基因的两个拷贝都是从每个父母那里遗传的。瑞士日内瓦大学(UNIGE)的研究人员最近发现了45个导致失明或认知问题的新基因。科学家们特别关注SLC6A6基因，该基因编码一种转运蛋白，携带视网膜和心肌功能所必需的氨基酸：牛磺酸。当SLC6A6基因发生致病性突变时，一个人将遭受牛磺酸缺乏的痛苦，并逐渐失去视力，直到几年内失明并发展出一颗虚弱的心脏。日内瓦大学的遗传学家假设牛磺酸补充剂可以弥补这一不足。该补充剂提供给一位患有这种疾病的年轻女孩，以帮助她停止视力退化的进展，并治疗她的心肌病。你可以在杂志上看到关于治疗隐性遗传病的创新之处。 隐性遗传病，如囊性纤维化，是一个突变的两个副本相同的基因从每个父母遗传。UNIGE的研究人员--与巴基斯坦科学家合作--研究了500个患有疾病和健康儿童的巴基斯坦家庭的基因组，以便尽可能多地识别导致这些疾病的基因。UNIGE医学院名誉教授Stylianos Antonarakis解释说：“我们调查了巴基斯坦家庭，因为近亲婚姻仍然是一种常见的习俗，50%的婚姻发生在表亲之间。”“事实上，血缘关系增加了发生隐性遗传病的风险，因为大约12%的基因组在表兄弟姐妹中是相同的。” 新基因鉴定 研究人员对一个家庭特别感兴趣：这对父母--健康的近亲--有四个孩子，其中两个生病了：一个15岁的男孩，在几年内失明了，还有一个4岁的女孩，她渐渐地失去了视力，但仍然能分辨出形状和颜色。“在巴基斯坦开伯尔医科大学的帮助下，我们采集了每个家庭成员的血样。他们的基因组测序显示，他们的疾病与SLC6A6基因的突变有关，”UNIGE医学院遗传学系的研究员穆罕默德·安萨尔(Muhammad Ansar)指出。这个基因产生一种细胞膜上的蛋白质，转运牛磺酸，牛磺酸是一种对视网膜和心肌的功能特别重要的氨基酸。“这是在某些能量饮料中发现的大量膳食补充剂，”Ansar说。患有这种疾病的患者血液中牛磺酸含量极低。北达科他州大学的KeithHenry教授指出，来自巴基斯坦的家庭的遗传异常将牛磺酸的承载能力降低到了正常水平的15%。 可逆性隐性疾病？ 科学家推测，可能通过给孩子服用牛磺酸来阻止疾病的进展。他们把他们的家人带到日内瓦，对这种罕见的遗传病进行了详细的调查。除了进行性视力障碍，不幸的是，这是一个男孩的情况，医生诊断出损害了两个孩子的心肌。幸运的是，这个小女孩仍然保留着一些残留的视力。 由于牛磺酸是一种食品补充剂，而不是一种药物，瑞士道德委员会同意可以口服牛磺酸。日内瓦大学医院的医生兼遗传学家Emmanuelle Ranza和UNIGE负责这项研究的临床部分，他强调：“我们每天给孩子们100毫克牛磺酸，并在巴基斯坦组织定期的眼科和心脏监测。”结果很快就出现了：在三天内，他们血液中的牛磺酸水平从6μ/l跃升到85 mol/l，达到正常的阈值。两年后，两个孩子的心肌病都完全消失了！此外，女孩视线的退化也停止了，甚至有了改善，这意味着她可以一个人四处走动。不幸的是，这一发展是不可能的男孩，谁已经失去了他的整个视网膜。 一个病人可以换药 安东娜拉基斯指出：“这些结果是不寻常的，因为这是第一次口服补充剂成功地用于治疗视网膜和心脏。”“这个小女孩为治疗患有同样隐性疾病的新生儿铺平了道路。一个病人可以改变医学史！”事实上，研究人员估计，全世界可能有6，000名婴儿患有与SLC6A6相关的疾病，欧洲和北美大约有300名。安东纳里斯补充说：“我们现在的目标是在早期发现受这种疾病影响的新生儿，这样他们就可以从出生起就接受牛磺酸补充剂的治疗，并有可能防止症状的出现。”遗传学家还致力于继续寻找导致隐性疾病的新基因，特别是因为他们现在有证据证明其中一些基因可以有效地治疗。 |
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