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人类DNA中的非人类片段

2020-02-04  刘沟村图...

你的DNA是所有人类的?那可不一定。最近一项研究表明,它甚至比科学家以前认为的更少。

这项研究发现,由远古病毒(在几千年前感染了我们的祖先)留下的19个新的非人类DNA片段,潜伏在我们的基因之间。

科学家们将这项研究结果发表在最近的《PNAS》杂志,发现一段新的DNA——存在于所研究的2500人当中的大约50人当中,包含一整个病毒的完整的、全部的遗传图谱。

它是否可以复制,我们还不知道。但是,对古病毒DNA的其他研究显示,它能影响携带者。

除了寻找这些新的片段之外,这项研究还证实了其他科学家最近几年在人类基因组中发现的17个其他病毒片段。

这项研究着眼于来自世界各地的人的DNA(或基因组),包括非洲——现代人类在迁徙到世界各地之前,祖先起源于那里。该小组使用了先进的技术,把每个人的基因组的关键区域,与“参考”人类基因组进行比较。塔夫斯大学和密歇根大学医学院的研究人员,在国家卫生研究院的资助下,完成了这项研究。

突然发现HERV

这些结果对于科学家已经知道的人类内源性逆转录病毒(HERVs),提供了新的线索。这是一种古老的传染性病毒的名字,该病毒将其遗传物质插入到我们的祖先基因组中。它们与导致艾滋病的现代人类免疫缺陷病毒,属于同一类型病毒。

经过几代复制,该病毒产生的DNA继续复制并在人类复制时传递下来。事实上,被我们认为是“人类”DNA的物质,大约有百分之8实际上是来自于该病毒。在某些情况下,HERV序列已被人体采用,为了一个有用的目的,比如帮助孕妇的身体在发育中的胎儿周围建立一个细胞层,保护它抵御母亲血液里的毒素。

这种新的HERVsKERV-K家族的一部分。完整的全病毒基因组(或前病毒),只存在于X染色体上;它被称为Xq21。这仅仅是潜伏在人类DNA中的第二个完整的前病毒。

本文资深作者、塔夫大学医学院病毒学家John Coffin博士指出:“它看起来好像能够制造传染性病毒,如果是真的,这将是激动人心的,因为它将允许我们研究很久以前发生的病毒疫情。这项研究,对于我们理解逆转录病毒和人类如何在相对近的时间内一起进化,提供了重要的信息。”

本文共同第一作者、塔夫大学博士研究生Zachary H. Williams指出:“很多研究都试图将这些内源性病毒元素与癌症及其他疾病联系起来,但是一个主要的困难在于,我们实际上并没有完全发现它们。很多最有趣的元素只存在于一小部分人当中,这意味着,你要筛选大量的人,才能找到它们。”

本文共同第一作者、Julia Wildschutte指出:“这是一个激动人心的发现。它会为很多研究打开大门。更重要的是,我们已经在本文中证实,我们可以使用来自多个个体的基因组数据,与参考人类基因组对比,以发现新的HERVs。但这也向我们表明,一些人携带的插入片段,我们并不能映射到参考基因组。”

密歇根大学遗传学研究员Jeffrey Kidd博士指出:“这些都是古代事件的残余,没有固定在人群中,而是发生在一些人的祖先中。有一些例子:其他的HERVs将自己插入到人类基因或接近它们,并对它们的表达有影响。我们很想应用这些方法来寻找其他类型的病毒或移动元素插入。”

遗传团队合作

密歇根大学的研究小组,采用Kidd及其研究小组开发的方法,表征重复DNA序列,而CoffinWilliams则采用互补的技术。他们检测的许多基因组来自于国际合作项目——1000 Genomes Project。另外一套基因组来自于Kidd及其斯坦福大学同事的工作。

这些样本显示出更多的HERVs迹象,与非洲群体中高水平的遗传多样性一致。这种多样性来源于长期稳定和大陆人口的混杂——相对于欧洲其他人群。

将所有HERV插入分编到人类,将需要扫描整个人类基因组,随着技术的发展核变得更便宜,这也将变得越来越简单。虽然潜伏在我们DNA中的完整前病毒很罕见,但是其他HERV序列对我们健康或疾病的影响,可能并不罕见。

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