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引言 子宫内膜异位基础上发生的肿瘤称之为子宫内膜异位相关肿瘤，其中最常见为透明细胞肿瘤和子宫内膜样肿瘤。本期请看根据《Histopathology》杂志专门综述编译的相关资料。妇科医师、外科医师、肿瘤科医师、临床医师、病理医师、病理技术员、病理学教师、规培学员、在校医学生、患者、健康人群。子宫内膜异位可以出现恶性转化，最初在1925年即已有描述。尽管很难精确评估这种情况下的恶性转化风险，但目前已明确，卵巢子宫内膜异位病例中约1%可发生恶性转化。也有研究提出子宫内膜异位女性发生卵巢上皮性恶性肿瘤的风险增加2-3倍。子宫内膜异位基础上发生的肿瘤称之为子宫内膜异位相关肿瘤（endometriosis-associated neoplasm，EAN），其中最常见为透明细胞肿瘤和子宫内膜样肿瘤，大部分为癌，偶有交界性或良性肿瘤。临床上发生于卵巢子宫内膜异位者多于卵巢外子宫内膜异位。子宫内膜异位相关肿瘤中第三常见为浆黏液性肿瘤，这种情况下主要为交界性肿瘤，但也有恶性肿瘤。对于疑难病例来说，在发生肿瘤的卵巢内、或其他部位查见伴有子宫内膜异位，可能是确诊子宫内膜样肿瘤、透明细胞肿瘤、浆黏液性肿瘤的线索。子宫内膜异位中不太常见的肿瘤类型还有腺肉瘤、低级别子宫内膜间质肉瘤、癌肉瘤。还有些其他肿瘤（如交界性浆液性肿瘤、低级别或高级别浆液性癌）偶见于伴子宫内膜异位情况下，但可能仅为巧合。卵巢子宫内膜样癌的形态学表现与发生在子宫的同类肿瘤近似；不过具体诊断中略有差异。有些诊断可能较有难度的亚型相比发生于子宫者来说，更多见于卵巢；反之亦然。子宫内膜样癌形态学表现宽泛，因此具体诊断中常需考虑到多种其他肿瘤的可能，如卵巢原发的癌、其他类型肿瘤（如性索间质肿瘤）、转移性腺癌等（尤其结直肠来源）。卵巢子宫内膜样癌大部分为低级别（1级或2级），也有少部分为高级别（3级）；后者有时会伴明显的低级别子宫内膜样癌成分，可能是肿瘤发生进展所致，但有时可能需广泛取材才能找到。此前有病理专家倾向于将高级别、非黏液性卵巢癌诊断为浆液性，而也有人将其归为子宫内膜样、或浆液性-子宫内膜样混合的类型；目前已明确，其实大部分为高级别浆液性癌。部分病例中，可能很难鉴别1级子宫内膜样癌和子宫内膜交界性肿瘤；后者最常见表现为腺纤维瘤样生长方式。本文原作者实际工作中，一般采取和子宫中非典型增生、1级子宫内膜样癌鉴别时同样的标准；也就是说癌的时候存在背靠背的融合腺样结构、间质局灶或完全缺失，或呈显著筛状、乳头状结构。子宫内膜交界性肿瘤、尤其呈腺纤维瘤样生长者，一般仍保持一定程度的小叶状结构，腺体间仍有显著间质成分。高级别子宫内膜样癌和高级别浆液性癌的鉴别时，免疫组化WT1可能有帮助：约95%的卵巢-输卵管原发高级别浆液性癌为WT1在细胞核阳性表达，且一般为弥漫阳性（但并不总是如此）；而子宫内膜样癌则大部分为阴性。当然，这也并非总是一成不变的。几乎所有的高级别浆液性癌免疫组化p53均为突变型表达。高级别子宫内膜样癌可以出现突变型或野生型表达，有时高级别区呈突变型而低级别区呈野生型，这一点也可用于相关诊断。卵巢子宫内膜样癌不仅形态学表现多样，某些典型子宫内膜样癌、以及伴不同形态表现的子宫内膜样癌的免疫组化也会有不同寻常的表现。少数子宫内膜样癌不表达Mullerian源性标记物CK7、PAX8、CD125、ER中的一项或多项，但几乎所有的卵巢子宫内膜样癌均为阳性。此外，子宫内膜样癌中可能会出现CK20、CDX2、SATB2、TTF1、WT1的异常表达；而如前所述，WT1一般认为是输卵管-卵巢浆液性癌（低级别、高级别）中相对特异性的标记物。有研究称WT1在卵巢子宫内膜样癌中的阳性率为14%。根据本文原作者经验，卵巢低级别子宫内膜样癌中尤其容易出现WT1阳性表达。CK20、CDX2、SATB2之一或者全部阳性，加之前述Mullerian源性标记物中某些出现阴性，有可能会错误的诊断为转移性结直肠腺癌。
图1. 子宫内膜样癌中，可能会有WT1（A）和CDX2（B）的异常表达。Endometriosis-related pathology: adiscussion of selected uncommon benign, premalignant and malignant lesions[J].Histopathology,2020,76(1):76-92.
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