Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破

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科学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体与这种疾病存在因果关系。相关研究结果于2017年6月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution”。论文通信作者为韦尔科姆基金会桑格研究所研究员Jeffrey Barrett博士、布罗德研究所研究员Hailiang Huang、列日大学研究员Michel Georges和布罗德研究所研究员Mark Daly。

这些研究人员研究了67,852人的基因组，并且利用三种统计学方法关注哪些基因变异体积极地参与这种疾病产生。在研究的18个与IBD相关的基因组区域中，他们准确地找出单个基因变异体（95%的置信区间）。这些结果为开发出更加有效的疗法和发现新的药物靶标奠定基础。

在英国有30多万人患上IBD。IBD是一种衰竭性疾病。在这种疾病中，人体自己的免疫系统攻击消化道的一部分。这种疾病的精确病因是不清楚的，而且当前也没有治愈方法。

为了更多地了解IBD背后的遗传学机制，这些研究人员开展了全基因组关联研究，并且在之前已发现上百个基因变异体与这种疾病相关联。然而，并不清楚的是，这些变异体实际上与哪些特定基因相关。

Barrett说，“我们获得有史以来最大的IBD数据集，并且仔细地利用统计学方法缩小到与这种疾病相关的单个基因变异体。如今，我们更清楚地知道哪些基因会在这种疾病中发挥作用，哪些基因不会。我们正在从遗传学角度关注IBD的罪魁祸首。”

这种疾病的高分辨率图谱能够让科学家们观察哪些变异体直接影响疾病，并且将它们与碰巧在病人基因组中彼此相距很近的其他变异体区分开来。

参考资料：

Hailiang Huang, Ming Fang, Luke Jostins et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature, Published online 28 June 2017, doi:10.1038/nature22969

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