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年龄：31 岁；性别：男性 主诉：颞顶部及前额部胀痛伴头晕 20 余天, 阵发性头痛伴头晕, 四肢肌力 V 级，肌张力正常, 双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。检查方法及图像：颅脑 MRI 平扫+增强+MRA+MRVMRI 表现：小脑下蚓部结节状异常信号影，向四脑室内生长，边界清楚，边缘尚光整，范围约 2.9x2.8x3.4 cm，T2WI 呈稍高信号,T1WI 呈低信号，内可见多发流空血管影，DWI 呈等低信号，增强扫描病灶明显强化；MRA 示病灶内可见多发增粗迂曲血管影；MRV 未见明显异常。术中所见：延髓背侧下方见一实性肿块，灰白灰红色，质地软，包膜欠完整，肿瘤主体呈海绵状，局部由大量粗大薄壁血管构成，与延髓侧方及腹侧粘连紧密，表面有大量引流静脉，呈鲜红色，术中进一步探查肿瘤供血动脉为小脑后下动脉。普通病理：灰褐色结节样组织一枚，大小 3.5x2.5x2.0 cm，切面灰红灰褐色，质地中等，初步考虑血管母细胞瘤（WHOⅠ级），待免疫组化进一步诊断。阴性抗体类型：D2-40、GFAP、inhibin、CK、Syn
注释：上述检测中阳性加号的意义：无着色为阴性，＜25% 肿瘤细胞着色为（+），26-50% 为（++），51-75% 为（+++），＞75% 为（++++）。ER、PR、P53、Ki-67 计肿瘤细胞核阳性率。血管母细胞瘤（hemangioblastoma HB）又称血管网织细胞瘤、成血管细胞瘤，是一种中枢神经系统血管源性良性肿瘤，多起源于中胚层胚胎残余组织，主要由内、外皮细胞和增生的间质构成，2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类中将其归为间质、非脑膜上皮性肿瘤，WHO 1 级，约占颅内肿瘤的 1.1%-2.4%，占后颅窝肿瘤的 7%，是脊髓少见的良性肿瘤，多见于成年人，以 35～45 岁多见，男性多于女性，根据患者有无家族史，可分为散发性和家族遗传性两种，后者常伴有肝、肾、胰腺囊肿或肿瘤，临床上称之为 VHL 综合征，临床上以散发性 HB 多见。
该病好发于中线旁小脑半球，其次为小脑蚓部、延髓、桥小脑角区，幕上相对少见；以单发为主，多发者多见于 VHL 综合征患者。囊结节型：是指囊性部分占整个肿瘤体积 ≥ 75，此型是 HB 的典型表现形式，主要表现为大囊小结节，边界清楚，囊壁薄而光滑、张力高，T2WI 及 T1WI 信号近似脑脊液信号，DWI 呈低信号，T2-Flair 信号高于脑脊液，这与囊液内蛋白含量高有关，增强扫描囊壁及囊液无强化，壁结节通常位于囊内靠近脑膜一侧，大小一般小于 2.0 cm，增强扫描明显强化，呈「壁灯征」、「印戒征」; 壁结节中央易可出现囊变、出血及流空血管，表现为强化的壁结节中无强化区，称之为「囊中囊征」。女，29 岁，右侧小脑半球囊结节型 HB：Flair 信号高于脑脊液，囊性部分及壁结节 DWI 均呈低信号，结节位于病灶后上方，增强扫描均匀明显强化，「壁灯征」、「印戒征」。 男，42 岁，左侧小脑半球囊结节型 HB：大囊小结节样改变，瘤周轻度水肿，Flair 信号高于脑脊液，壁结节位于后上方，明显均匀强化，「壁灯征」、「印戒征」。 男，9 岁，左侧小脑半球囊结节型 HB：四脑室受压，壁结节位于病灶后方，明显强化，中央另见小囊状无强化区，「囊中囊征」。 囊实性型：囊性部分占整个肿瘤体积 25%-74%，病灶常呈圆形或类圆形，常因肿块合并囊变或出血而表现为混杂信号，T1WI 多呈低信号或低、等、高混杂信号，T2WI 以高信号为主，Flair 呈高信号，DWI 呈低信号；肿瘤实性部分常由毛细血管网、海绵状血管网及内皮细胞构成，增强扫描常呈明显强化；病灶内或病灶周围常可见流空血管信号。男，49 岁，左侧小脑半球囊实性型 HB：囊实性占位，DWI 低信号，瘤周水肿明显，实性部分明显强化，病灶周围见供血动脉。 男，73 岁，右侧桥小脑角区囊实性型 HB：囊实性占位，实性部分 DWI 呈稍高信号，Flair 信号稍高，增强扫描实性部分明显强化，病灶周围见流空血管影。 实性型：囊性部分占整个肿瘤体积＜25%， 相对较为少见，以圆形、类圆形改变为主，边界欠清，信号均匀/不均匀，T2WI 呈高、稍高信号，T1WI 呈低、稍低信号，DWI 多呈低信号，少数呈等信号，瘤周水肿较常见；增强扫描实性部分明显强化，病灶内见小斑片状无强化区；瘤内或瘤周常见迂曲流空血管影，该征象出现率较其他几型明显增高。女，51 岁，右侧小脑半球实性型 HB：右侧小脑半球混杂信号占位，T2WI 以高信号为主，T1WI 呈低、稍低信号，DWI 呈低信号，Flair 稍高信号，增强扫描明显强化，内见小囊状无强化区；病灶内部见迂曲流空血管信号。 男，43 岁，右侧小脑半球实性型 HB：右侧小脑半球占位，信号不均，实性瘤周水肿明显，明显强化，病灶内部见斑片状区强化区；病灶周围见迂曲供血动脉。 单纯囊性型：囊性部分占据整个肿瘤，此型罕见，临床易误诊为单纯性囊肿，其典型表现为圆形/类圆形囊性肿块，边界清楚，T2WI 及 T1WI 信号近似脑脊液信号，Flair 信号较脑脊液高，增强扫描囊壁及囊液均无强化，亦无强化壁结节，瘤内及瘤周无流空血管信号。脊髓血管母细胞瘤相对少见，最常见于胸髓，其次为颈髓，实性多见，但囊腔结节型以「大囊小结节」为特征，壁结节常位于脊髓的背侧，多伴有脊髓空洞和水肿，增强扫描见明显强化的结节或团块，结节与软脊膜关系密切，常出现血管流空信号及滋养血管；文献报道发生于颅内和椎管内的血管母细胞瘤相比较，后者实性型较为多见。女 ,19 岁，T11-12 平面髓内实性型 HB 伴全脊髓空洞形成，流空血管影及滋养血管。 VHL（Von Hippel-Lindau）综合征：又称希佩尔-林道综合征，是一种家族性常染色体显性遗传性疾病，常累及视网膜、中枢神经系统、胰腺、肾、肾上腺等，属于罕见病，发病率约 1/3.6 万，该综合征具有多中心、多肿瘤性特点，以中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿/肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿及囊腺瘤等最常见。Ⅰ型特征是无嗜铬细胞瘤，其中又以是否合并肾细胞癌分为ⅠA、ⅠB 型，患者首发病变多以视网膜和神经系统血管母细胞瘤为主Ⅱ 型特征是合并嗜铬细胞瘤，又以是否合并肾细胞癌分为ⅡA、ⅡB 型VHL 综合征及分型诊断标准：满足以下任意一条即可诊断①多发视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤;②一种视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤合并内脏病变;③具有明确 VHL 综合征家族史并有①②中任何一条。女，41 岁，VHL 综合征 I 型：右侧小脑半球 HB+胰腺多发囊肿 HB 是中枢神经系统较为少见的良性血管源性肿瘤，多见于 35-45 岁，男性多于女性，单发多见，好发于后颅窝中线旁小脑半球，以囊结节型为主要表现形式；发生于脊髓者以实性多见，多位于胸髓，其次颈髓，多可见血管流空信号及滋养血管；多发者多见于 VHL 综合征，MRI 是其最佳的诊断方法。作者 | 歳鈅如歌 编辑 | 小雪球 责任编辑 | 晓倩
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