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【概述】 肾上腺脑白质营养不良，属性连锁隐性遗传性疾病，多见于男孩。由于缺乏酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚，破坏脑白质及肾上腺皮质。 【临床与病理】 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展。电镜检查有特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩，特殊的大细胞胞浆呈条纹状，有脂质板层，含游离的3-β-羟固醇。多在3~14岁起病。神经症状呈进行性，可有偏瘫、偏盲，后期发展成四肢、去大脑强直、痴呆。肾上腺皮质功能低下时可发生危象，皮肤色素沉着，皱褶纹处明显。可于半年至5年死亡。 【影像学表现】 CT：平扫两侧侧脑室三角区周围白质内呈现大片对称性低密度区，亦可通过胼胝体将两侧联系起来。病灶可向前延伸至额叶。增强扫描，病灶活动期有周边环形强化，非活动期无强化，多伴有脑萎缩。 患者8岁，双侧颞顶枕交接区（双侧侧脑室三角区）脑白质内较均匀低密度影。 MRI：T2WI显示脑白质高信号，居枕、顶、颞交界处，额叶少受影响。锥体束、脑桥基底部有萎缩性改变，小脑也可受累。其影像特点：①从后向前逐渐累及，即从枕、顶、叶开始，最后可影响到额叶;②发生Wallerian’s变性，表现为皮质脊髓束退变。 双侧侧脑室三角区脑白质内均匀高信号影，T2FLAIR像上显示较其他序列明显。 增强扫描，病灶边缘有环形强化，强化不均匀，呈中等度强化。 【诊断与鉴别诊断】 顶枕区病变，由后向前发展，两侧对称呈蝶翼状，有一定特征性，有助于与其他脱髓鞘疾病鉴别，但诊断仍需结合临床，尤其是晚期病例缺乏一定特征时，单凭影像表现难以与其他脱髓鞘疾病鉴别，需结合临床资料综合判断方能做出诊断。 4岁小儿，双侧三角区T2FLAIR高信号影 增强扫描，病灶边缘环形强化。 |
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